El pequeño Adrián Santiago tiene cinco años y hace tan sólo dos le diagnosticaron distrofia neuroaxonal infantil (INAD), una enfermedad extremadamente rara y sin cura que afecta a su desarrollo psicomotor por la degeneración progresiva del sistema nervioso. Sus padres, Jennifer Torres y Javier Santiago, notaron que su hijo tenía algún tipo de problema cuando comenzó a dar sus primeros pasos, pues percibieron que no pisaba correctamente. Tras dos años de pruebas y varios estudios genéticos, al fin pudieron ponerle nombre a la enfermedad de su pequeño, aunque el pronóstico era muy poco esperanzador.
A día de hoy, Adrián vive una situación de elevada dependencia. Ya no es capaz de caminar y le es prácticamente imposible mantener el cuello erguido, tal y como informaron recientemente sus padres para ‘Granada Digital’. Tampoco puede hablar, una facultad que nunca ha podido llegar a desarrollar a causa de la enfermedad degenerativa. Y, cada día, va perdiendo poco a poco su expresividad.
En España sólo hay 5 niños diagnosticados con la enfermedad, de los 150 casos confirmados en todo el mundo
La esperanza de vida para los pacientes con INAD es muy corta, no va más allá de los 10 años de edad. A pesar de ello, Jennifer y Javier nunca han tirado la toalla. Cuando le diagnosticaron a su hijo con la enfermedad, comenzaron a promover distintas iniciativas y campañas solidarias en redes sociales, bajo el eslogan ‘Porque no se pierda su sonrisa’. Su objetivo, recaudar fondos que permitieran avanzar en la investigación de la distrofia neuroaxonal infantil, pues sólo hay un estudio abierto para buscar una cura, en fase de ensayo.
Adrián y sus padres están asociados a Inadcure Spain, la fundación española que apoya proyectos de investigación en búsqueda de un tratamiento para los niños afectados. Actualmente, existe un ensayo clínico en Estados Unidos que ya ha sido testado exitosamente en animales y que consiste en corregir los genes mutados, responsables de la enfermedad. El presupuesto de esta investigación se estimó en 7 millones de dólares y, por ello, los papás de Adrián decidieron iniciar una campaña de recaudación, todavía abierta, que persigue lograr esta cuantía con aportaciones de 7 euros.
Además, la Fundación Alma de Luna de Granada les está ayudando a recaudar fondos para movilizar otro proyecto desarrollado en la Universidad de Sevilla, cuyo objetivo es frenar el avance de la enfermedad a base de antioxidantes, mientras llega una posible cura.
¿QUÉ ES LA DISTROFIA NEUROAXONAL INFANTIL?
La distrofia neuroaxonal infantil, también conocida por sus siglas como INAD, es una enfermedad extremadamente rara que ataca al sistema nervioso. Está causada por las mutaciones en el gen PLA2G6, que genera una acumulación excesiva de hierro en los ganglios basales. La INAD suele aparecer durante los primeros meses de vida, afectando directamente al desarrollo psicomotor del niño y provocándole un retraso cognitivo y otros síntomas, como problemas en la visión.
Sólo hay 150 casos diagnosticados en todo el mundo, aunque se estima que la cifra de afectados pueda ascender a 300. En España, sólo hay 5 diagnosticados y Adrián es uno de ellos. Por el momento, su tratamiento es paliativo, a la espera de que lleguen futuros tratamientos capaces de frenar la evolución de la enfermedad o incluso que les permita soñar con una cura. Pero para alcanzarlo, la investigación es fundamental. Una investigación que, sin fondos, no puede llegar a término.