Una innovadora terapia génica que permite devolver la audición a niños y adolescentes con hipoacusia profunda por un defecto congénito en el gen de la otoferlina (OTOF) está siendo ensayada en tres hospitales españoles, Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid), la Clínica Universidad de Navarra (Pamplona) y el Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil (Las Palmas de Gran Canaria), que han reclutado para este fin a 10 pacientes de hasta 16 años.
Los resultados preliminares de esta investigación se han presentado en el 75º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (SEORL-CCC), que se celebra del 23 al 26 de octubre en el Palacio de Ferias y Congresos de Málaga (FYCMA).
"Mediante una intervención quirúrgica muy similar a la de un implante coclear introducimos este virus modificado genéticamente"
Los niños y adolescentes se someten a una cirugía para recibir el tratamiento. "Mediante una intervención quirúrgica muy similar a la de un implante coclear introducimos este virus modificado genéticamente que va en un medio líquido en el interior de la cóclea y en principio restableciendo la funcionalidad de este gen de la otoferlina", ha explicado el doctor Rubén Polo, miembro de la comisión de Otología de la SEORL-CCC, e investigador principal del estudio en el Hospital Universitario Ramón y Cajal.
De momento, los resultados son buenos aunque la muestra de pacientes es pequeña, han tratado a cuatro en España de los 10 reclutados; y una veintena en el primer ensayo realizado en China. "Estamos viendo respuestas auditivas incluso al mes de la intervención quirúrgica, incluso más precoces. Pero no obstante tenemos que esperar un tiempo prudencial que está entre tres y seis meses antes de evaluar en qué grado funciona esta terapia génica", ha precisado el especialista.
"Esta terapia génica se ha desarrollado para una hipoacusia profunda muy específica"
"Esta terapia génica se ha desarrollado para una hipoacusia profunda muy específica que es aquella que se produce por mutaciones en el gen de la otoferlina y está formada fundamentalmente por un virus que se modifica genéticamente y que lleva una copia funcional del gen de la otoferlina", ha añadido Polo.
El presidente de la SEORL-CCC, Manuel Bernal, ha señalado que es "muy posible" que, una vez se tengan los resultados de este estudio, pueda extrapolarse a otro tipo de sorderas generadas por mutaciones en otros genes.