Blueprint Medicines España ha recibido la aprobación de inclusión de AYVAKYT (avapritinib) en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud (SNS) para dos enfermedades raras. En primer lugar, para el tratamiento de pacientes adultos con mastocitosis sistémica agresiva (MSA), mastocitosis sistémica con neoplasia hematológica asociada (MS-NHA) y leucemia mastocítica (LM), después de al menos una terapia sistémica. Y, en segundo lugar, para el tratamiento de pacientes adultos con tumores del estroma gastrointestinal (TEGI) irresecables o metastásicos que albergan la mutación D842V del receptor alfa del factor de crecimiento derivado de las plaquetas (PDGFRA).
"Estamos increíblemente orgullosos de apoyar el acceso en España con una nueva opción de tratamiento para las personas afectadas por la MSav o TEGI", ha comentado Giacomo Baruchello, director general de Blueprint Medicines Iberia e Italia. “Creemos que avapritinib tiene el potencial de cambiar el paradigma de tratamiento para estas dos enfermedades raras, y estamos muy agradecidos a todas las partes involucradas en el proceso de desarrollo y aprobación".
La MSav es una patología que se caracteriza por una gran acumulación de mastocitos aberrantes en numerosos órganos, incluyendo la médula ósea, la piel, el hígado, el bazo, el tracto gastrointestinal entre otros, provocando daño orgánico potencialmente mortal y una sintomatología severa e impredecible.
"Estamos increíblemente orgullosos de apoyar el acceso en España con una nueva opción de tratamiento para las personas afectadas por la MSav o TEGI"
Avapritinib recibió la aprobación por parte de la Comisión Europea (CE) para el tratamiento de la MSav en marzo de 2022 apoyada por los resultados de los ensayos de fase I EXPLORER y de fase II PATHFINDER, en los que avapritinib mostró eficacia clínica duradera en pacientes con MSav, y un perfil de tolerabilidad generalmente aceptable.
Según el Dr. Iván Alvarez-Twose, hematólogo y coordinador del Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha (CLMast)-CSUR, “cambiar la historia natural de la mastocitosis sistémica avanzada es hoy posible con este nuevo fármaco. Avapritinib representa un enorme paso hacia la remisión duradera de la mastocitosis sistémica avanzada”.
En este sentido, Eugenia Ribalda, secretaria de la Asociación Española de Mastocitosis y Enfermedades Relacionadas (AEDM), considera que “los afectados de mastocitosis ven crecer sus esperanzas con la aprobación del nuevo medicamento”.
TEGI es un tipo de sarcoma de partes blandas que se origina en las células intersticiales de Cajal de la pared del tracto gastrointestinal, que se caracterizan por mutaciones en los receptores de KIT o PDGFRA en la gran mayoría de los casos. En la actualidad, existe un grupo muy reducido de pacientes (alrededor del 5% de todos los TEGI) que albergan una mutación de resistencia primaria a la gran mayoría de tratamientos comúnmente utilizados en pacientes con enfermedad metastásica o irresecable, la mutación D842V en PDGFRA.
“Cambiar la historia natural de la mastocitosis sistémica avanzada es hoy posible con este nuevo fármaco. Avapritinib representa un enorme paso hacia la remisión duradera de la mastocitosis sistémica avanzada”
Avapritinib recibió la aprobación por parte de la CE para el tratamiento de estos TEGI en septiembre de 2020 basada en los resultados de eficacia de los ensayos de fase I NAVIGATOR de fase III VOYAGER. Avapritinib demostró actividad clínica antitumoral en pacientes con TEGI con la mutación PDGFRA D842V y mostró un perfil de tolerabilidad generalmente aceptable.
"Estoy muy contento por haber podido contribuir desde España al desarrollo y aprobación de avapritinib, un avance que se puede considerar histórico ya que es el primer fármaco activo en estos pacientes con GIST”, ha comentado el Dr. César Serrano, jefe del Grupo de Investigación Traslacional del Sarcoma del VHIO. "Avapritinib es un fármaco muy activo en absolutamente todos los pacientes con TEGI con la mutación PDGFRA D842V, lo cual es un paradigma de la oncología de precisión por la que tanto abogamos", concluye.
Por su parte, Luis Herrero, presidente de Colectivo GIST España, considera que "para los pacientes que tienen tumores con mutaciones en el exón 18 de PDGFRA, esta aprobación cambia el panorama por completo puesto que pasan de 'no tener ninguna esperanza de que algo funcione' a tener algo que tal vez funcione para casi todos".