Por primera vez en España, un equipo de profesionales del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona ha tratado con la terapia génica Luxturna de la compañía Novartis a una niña de 12 años que nació con una distrofia hereditaria de la retina, que amenazaba con dejarla totalmente ciega. Gracias a esta terapia y la labor del centro hospitalario se ha evitado la ceguera de Noa.
Hasta ahora no se disponía de ningún tratamiento para combatir esta enfermedad y las personas que la padecían perdían progresivamente la vista hasta quedar ciegas.
Hasta la llegada de esta nueva terapia génica, los pacientes con esta enfermedad perdían progresivamente la vista hasta quedar ciegos
La terapia génica de Novartis consiste en inyectar en el ojo afectado un virus con una copia del gen que causa la pérdida de visión de algunas distrofias, el REP645. La intervención que dura unos 45 minutos aproximadamente, se hace primero en un ojo y se repite, al cabo de una semana, en el otro. El oftalmólogo que ha tratado a la pequeña, Jaume Catalá, destaca la importancia de este significativo avance.
Luxturna es la única terapia génica autorizada para las distrofias hereditarias de retina. Las personas que reciben dicho tratamiento ven frenada la enfermedad y en algunos casos mejoran su capacidad visual.