La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) aplaude con esperanza la aprobación por parte de la Comisión de Recursos Humanos del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud de la creación de las especialidades de Genética Médica y de Genética Clínica de Laboratorio.
En Europa se han identificado 6.417 enfermedades raras según la plataforma Orphanet, aunque se estima que puede haber más de 7.000. De ellas, en torno al 70% tienen carácter genético, de forma que las especialidades de Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio son una reivindicación histórica de FEDER, debido a que España era el único país europeo que no contaba con este reconocimiento.
"Para mejorar las condiciones de diagnóstico de nuestras familias, que de media esperan más de 6 años para poner nombre a la enfermedad"
Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación, ha valorado esta noticia como "un avance real en el reconocimiento de las especialidades de Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio que llevamos defendiendo años para mejorar las condiciones de diagnóstico de nuestras familias, que de media esperan más de 6 años para poner nombre a la enfermedad".
La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) que este año, además, celebra su 50 aniversario, también ha contribuido a este gran paso, de esta forma, pacientes y clínicos vienen trabajando de forma conjunta por este reconocimiento, coincidiendo ambos en que se trata de un logro histórico.
La noticia llega además en un año que empezó con la presentación del nuevo catálogo de pruebas genéticas el pasado mes de enero. Una iniciativa en la que el Ministerio de Sanidad, comunidad clínica, sociedades especializadas y de las comunidades autónomas han trabajado de forma coordinada para garantizar a todos los pacientes que lo precisen un acceso más homogéneo y equitativo en el marco del SNS a estas pruebas.
Una oportunidad en la generación de más conocimiento e investigación, así como un tratamiento temprano de las enfermedades raras
Desde FEDER han valorado este catálogo como una oportunidad en la generación de más conocimiento e investigación, así como un tratamiento temprano de las enfermedades raras. "Ahora, tenemos que garantizar que esta cartera continúa así en el futuro" ha señalado Juan Carrión.
Las nuevas especialidades podrán interpretar los datos, informar a los pacientes y acompañarlos en el proceso; una prioridad que toma mayor fuerza que nunca este año y que permite cerrar 2024 con la esperanza de ver los próximos pasos en esta especialidad a corto plazo.