La III Edición del evento científico hispano-luso: EndoInnova, organizado por Recordati Rare Diseases, ha tenido lugar este mes de junio en Madrid. Moderado por el Dr. Alberto Fernández Martínez, reconocido experto en Neuroendocrinología del Hospital Universitario de Móstoles en Madrid, junto al profesor Davide Carvalho, presidente electo de la Sociedad Europea de Neuroendocrinología (ENEA), el evento ha reunido a cerca de un centenar de especialistas de ambos países para dar a conocer las últimas alternativas terapéuticas en el tratamiento de la enfermedades neuroendocrinas minoritarias, como la acromegalia y el síndrome de Cushing.
Durante el encuentro, los expertos subrayaron como aspectos fundamentales para el abordaje de estas patologías seleccionar la opción que tenga más posibilidades de ser más eficaz en base al perfil del paciente e involucrarles activamente en su propio cuidado. Garantizar el acceso equitativo a servicios médicos de alta especialización y cubrir todos los aspectos relacionados con la calidad de vida relacionada con la salud también son aspectos esenciales.
ACROMEGALIA: UN DESAFÍO MULTIDISCIPLINAR
El apoyo a los pacientes con enfermedades minoritarias debe ir más allá del seguimiento médico. En muchas ocasiones, los especialistas se centran en datos de control bioquímico y no se presta tanta atención a otros síntomas y comorbilidades que realmente preocupan al paciente, como los dolores de cabeza incapacitantes, el dolor de mandíbula y muscular, e incluso la esterilidad en el caso de la acromegalia.
Por ello, cuando los pacientes de acromegalia acuden al especialista, lo hacen reclamando soluciones y sienten alivio cuando, tras años de sufrimiento, se les diagnostica la patología, tal y como cuenta Almudena Martín, secretaria de la Asociación Española de Afectados por Acromegalia y enferma desde los 26 años: “No me supieron decir qué me pasaba hasta que, tras sufrir unos dolores de cabeza muy intensos y pasar varias veces por los servicios de urgencias, me derivaron a Neurología. A través de los niveles de la hormona de crecimiento, determinaron la enfermedad, aunque había comenzado a tener cambios físicos 10 años antes del diagnóstico”.
Almudena Martín: "Los síntomas más molestos para la vida diaria, según la encuesta, son el dolor muscular y articular, el dolor de cabeza, los cambios faciales, los altibajos emocionales, el déficit de memoria y la reducción del deseo sexual"
Durante el evento, Martín se ha referido a la importancia de una detección temprana. En formato virtual, ha presentado los resultados de una encuesta realizada a 56 pacientes españoles, como iniciativa de la Asociación Española de Afectados por Acromegalia. Según ha explicado, el 72% de los encuestados tardaron entre 5 y más de 10 años en recibir el diagnóstico desde las primeras manifestaciones de la enfermedad y los síntomas más molestos para la vida diaria eran “el dolor muscular y articular, el dolor de cabeza, los cambios faciales, los altibajos emocionales, el déficit de memoria y la reducción del deseo sexual, que siguen afectando significativamente la calidad de vida”.
La secretaria de la Asociación ha enfatizado la necesidad de un abordaje multidisciplinario, ya que la complejidad de la acromegalia obliga a los pacientes a consultar a múltiples especialistas, incluyendo endocrinólogos, cardiólogos, oftalmólogos, fisioterapeutas, osteópatas, traumatólogos, ginecólogos y urólogos. “Nos encontramos ante una enfermedad poco conocida, y aunque agradecemos profundamente los esfuerzos de los médicos por controlar el tamaño del tumor y los niveles hormonales, también necesitamos que se aborden y traten otros síntomas para mejorar nuestra calidad de vida", añade.
TRATAMIENTOS PERSONALIZADOS PARA CADA PACIENTE
Por su parte, la doctora Betina Biagetti, coordinadora de la Unidad de Tumores Hipofisarios del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Valld'Hebron de Barcelona, ha destacado “la importancia del control adecuado de la acromegalia para reducir la mortalidad” y ha señalado que "prácticamente la mitad de nuestros pacientes no responden al tratamiento con análogos de somatostatinas de primera generación".
Durante el evento, la Dra. Biagetti ha mostrado el resultado de seis recientes estudios publicados en prestigiosas revistas científicas, que demuestran la evidencia clínica en vida real de una opción terapéutica de segunda generación muy eficaz en el control bioquímico y en la reducción del volumen tumoral en pacientes con acromegalia y ha subrayado la importancia de ganar tiempo en el control de la enfermedad:"Los casos en vida real nos permiten saber qué molécula funcionará mejor en cada paciente y seleccionarla adecuadamente".
Dra. Betina Biagetti:"Aproximadamente la mitad de enfermos de acromegalia no responden al tratamiento con análogos de la somatostatina de primera generación"
Uno de los estudios, realizado con 50 pacientes y publicado recientemente en Journal of Endocrinological Investigation, muestra que un 70% de los pacientes alcanzó un control bioquímico en la última visita del estudio. Se observó también una rápida mejoría o resolución de las cefaleas en el 64% de los pacientes, con un control temprano de las cefaleas intratables, que a menudo son incapacitantes en estos pacientes.
Otros síntomas característicos de la acromegalia, como la fatiga, los dolores osteoarticulares o la sudoración excesiva también mejoraron significativamente, impactando favorablemente en su calidad de vida.
El Dr. Juan Vila, director general de Recordati Rare Diseases, confirma, por su parte, que la colaboración entre asociaciones de pacientes, médicos y la industria farmacéutica es crucial para enfrentar los desafíos que presentan estas enfermedades complejas: “Nos enfocamos en los pocos, en los afectados por patologías minoritarias porque creemos que cada enfermo tiene el derecho al mejor tratamiento posible. Los pacientes con enfermedades minoritarias son nuestra máxima prioridad. Son el núcleo de nuestra planificación, nuestro pensamiento y nuestras acciones”.