La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) ha dado a conocer su informe de posicionamiento terapéutico (IPT) del mes de junio, en el que se estudia la terapia para una enfermedad metabólica rara. Se trata concretamente de la hiperargininemia.
Para esta patología se ha estudiado el uso de pegzilarginasa (Loargys) en el tratamiento de la deficiencia de arginasa 1 (ARG1-D) o hiperargininemia, en adultos, adolescentes y niños a partir de 2 años de edad.
Esta sería una patología hereditaria (autosómica recesiva), progresiva, debilitante y neurodegenerativa caracterizada por la falta completa o parcial de la enzima arginasa 1 en el hígado y en los glóbulos rojos. Se trata de un tipo de trastorno del ciclo de la urea (TCU). Estos trastornos son deficiencias hereditarias de enzimas o transportadores necesarios para la síntesis de urea a partir de amoniaco.
Para esta patología se ha estudiado el uso de pegzilarginasa (Loargys)
Generalmente, la enfermedad se inicia en la infancia o al comienzo de la niñez. El acúmulo de arginina y sus metabolitos, compuestos guanidino (GCs), tales como ácido arginínico, ácido guanidinoacético, ácido alfa-keto-deltaguanidinovalérico y alfa-N-acetilarginina, da lugar a una serie de síntomas neurológicos que incluyen espasticidad, ataxia, hiperreflexia, falta de coordinación, convulsiones, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual.
Las consecuencias de esta descompensación metabólica hacen que la ARG1-D sea una enfermedad potencialmente mortal y crónicamente debilitante.
Así, la conclusión al respecto de este tratamiento es que la pegzilarginasa es el primer tratamiento de la ARG1-D que trata la causa subyacente de la enfermedad, reduciendo la arginina plasmática de forma estadísticamente significativa y prolongada, con un perfil de seguridad aceptable en población pediátrica y adulta.
Es por ello que se puede considerar a la pegzilarginasa una nueva opción de tratamiento adicional.