Entendemos por trombofilia una tendencia aumentada del individuo a desarrollar trombosis (coágulos sanguíneos) y, en concreto, enfermedad tromboembólica venosa. Se debe a anormalidades en el sistema hemostático que condicionan una mayor activación de la coagulación. Este desequilibrio del sistema hemostático hacia un estado de hipercoagulabilidad puede estar determinado genéticamente o deberse a distintas causas adquiridas. En ocasiones no se detecta una causa aparente.
Hablamos de trombofilia hereditaria cuando el riesgo aumentado a padecer trombos se debe a defectos congénitos de componentes de la coagulación sanguínea, a expensas de pérdida o ganancia de su función. Por un lado, podemos tener deficiencia de "anticoagulantes naturales" (proteína C, proteína S o antitrombina) o aumento de función de proteínascoagulantes (mutación G20210A de la protrombina, factor V Leiden). El riesgo trombótico es variable según el tipo de alteración y la carga genética con la que se hereda, teniendo mayor repercusión clínica la deficiencia de anticoagulantes naturales.
En general, la trombofilia hereditaria es poco frecuente, debemos sospecharla ante una trombosis en individuos jóvenes, en sitios poco comunes (localización más frecuente es el pulmón o las piernas) o con historia familiar llamativa de trombosis. Probablemente hay muchas trombofilias hereditarias que desconocemos, por lo que ante una historia trombótica marcada en familiares de primer grado, debemos considerar que existe una trombofilia hereditaria de base.
La mujer especialmente en su etapa fértil, puede verse más afectada por el hecho de ser portadora de una trombofilia
Mucho más frecuente es la trombofilia adquirida, en la que diversas circunstancias y situaciones patológicas de carácter transitorio o permanente pueden hacer que el sistema hemostático se incline hacia la hipercoagulabilidad. El paradigma de la trombofilia adquirida lo representa una enfermedad autoinmune llamada síndrome antifosfolípido, en la que el sistema inmunológico va a generar unos auto-anticuerpos capaces de activar la coagulación de la sangre, favoreciendo la formación de trombos. Asimismo, otras enfermedades autoinmunes, inflamatorias, infecciosas, el cáncer, etc, incluso ciertos medicamentos, pueden generar un estado de hipercoagulabilidad.
La mujer, especialmente en su etapa fértil, puede verse más afectada por el hecho de ser portadora de una trombofilia. La terapia hormonal basada en estrógenos o derivados, el embarazo y el puerperio constituyen situaciones bien conocidas de riesgo aumentado de tromboembolismo venoso. Ante estas situaciones, debemos realizar una "cuantificación" del riesgo trombótico y valorar la necesidad de establecer una profilaxis antitrombótica óptima, así como plantear la conveniencia de la terapia hormonal según el riesgo.
Debemos tener en cuenta que la etiología de la trombosis es multifactorial y la presencia de trombofilia es solo uno de los muchos elementos que determina el riesgo trombótico de un individuo. En este sentido, ante una trombofilia conocida, cobra especial importancia fomentar hábitos de vida saludable, evitando el sedentarismo, el sobrepeso y el tabaquismo, así como realizar un control temprano de otros factores de riesgo vascular.
El tratamiento más eficaz de una trombosis es la prevención. Por este motivo es muy importante identificar a los pacientes que tengan una predisposición a la trombosis, tanto hereditaria como adquirida, para que en situaciones en las que "per se" el riesgo trombótico se ve aumentado, podamos hacer una prevención eficaz frente a la trombosis.