El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.
No se trata de una enfermedad que afecte a todas las personas de la misma manera, si no que varía en función de la gravedad en una persona u otra. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños.
Aunque como decíamos a cada persona le afecta de una manera diferente, lo cierto es que las personas que tienen síndrome de Down tienen las mismas características. Algunas de las más frecuentes, tal y como señalan desde MayoClinic son las siguientes:
- Rostro aplanado
- Cabeza pequeña
- Cuello corto
- Lengua protuberante
- Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
- Orejas pequeñas o de forma inusual
- Poco tono muscular
- Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
- Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños
- Flexibilidad excesiva
- Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»
- Baja estatura
Los principales factores de riesgo que influyen en el desarrollo de la enfermedad son algunos como la edad avanzada de la madre, haber tenido hijos anteriormente con síndrome de Down o ser portadores de genéticos de la enfermedad.
Las personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones a lo largo de su vida, algunas de las cuales se vuelven más notorias con la edad. Algunas de estas complicaciones pueden ser las siguientes: defectos cardiacos, obesidad, apnea del sueño, defectos gastrointestinales, leucemias o problemas de la columna vertebral, entre otros.