La anemia de Fanconi es una enfermedad poco frecuente que se transmite de padres a hijos, es decir, es hereditaria y que afecta principalmente a la médula ósea. Esta afección ocasiona una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas.
Es un tipo de afección que suele desarrollarse entre los 3 y los 14 años de edad y en la que un gen anormal daña las células e impide reparar el ADN. Las personas con anemia de Fanconi tienen conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas por debajo de lo normal.
Los principales síntomas que se suelen desarrollar son los siguientes tal y como señalan desde Medline Plus.
- Tubo digestivo, corazón y pulmones anormales
- Problemas óseos (especialmente las caderas, la columna o las costillas, pueden ocasionar columna curvada (escoliosis)
- Cambios en el color de la piel, como áreas cutáneas oscurecidas, llamadas manchas de color café con leche y vitiligo
- Sordera debido a oídos anormales
- Problemas en los ojos o los párpados
Es un tipo de afección que suele desarrollarse entre los 3 y los 14 años de edad y en la que un gen anormal daña las células e impide reparar el ADN
- Riñón o riñones que no se formaron correctamente
- Problemas con los brazos y las manos tales como ausencia o deformación del dedo pulgar o pulgares adicionales, problemas en las manos y el hueso del brazo y hueso pequeño o que falta en el antebrazo
- Estatura baja
- Cabeza pequeña
- Testículos pequeños y cambios genitales
En el diagnostico habitual para conocer la presencia o el alcance de la enfermedad se utilizan diferentes tipos de pruebas médicas como las siguientes: biopsia de médula ósea. Análisis de sangre. Test de desarrollo. Resonancia magnética y tomografía. Radiografía. Audiometría. Ecografía de los riñones.