"Más que una enfermedad, es un conjunto de desórdenes poco frecuentes". Así describe la osteogénesis imperfecta (OI), la Sociedad Española de Reumatología (SER), que añade que se trata de una patología "de base genética, que afecta a la síntesis de colágeno tipo 1, una proteína que forma parte del hueso, pero también de múltiples órganos como la piel, los ligamentos y tendones, los dientes, el oído o las válvulas cardíacas". El síntoma más común es la fragilidad ósea, que se traduce en fracturas frecuentes ante traumatismos mínimos o incluso sin que haya contusión. Es por esta característica clínica que la ostogénesis imperfecta es popularmente conocida como la enfermedad de los huesos de cristal.
La SER estima que la prevalencia es de cinco a siete casos por cada 100.000 personas, aunque la Dra. Isabel Pavón, del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario de Getafe, asegura que "con toda seguridad se trata de una patología infradiagnosicada, sobre todo en sus formas más leves". Las declaraciones de la doctora corresponden a su intervención en el IV Curso SER de Osteoporosis y patología metabólica ósea, que se ha celebrado el 10 y 11 de junio con la colaboración de UCB y AMGEN.
La osteogénesis imperfecta puede variar desde leve hasta severa y los síntomas varían de una persona a otra. Un individuo puede tener apenas algunas fracturas o alcanzar varios cientos de fracturas en toda la vida.
PRUEBAS MÉDICAS
No hay una prueba específica para la osteogénesis imperfecta. El profesional de la salud puede usar su historia clínica y familiar, un examen físico y test de imágenes para diagnosticarla. También podría hacer un examen de colágeno (de la piel) o genético (de sangre). No existe una cura, pero los síntomas pueden controlarse. Los tratamientos incluyen ejercicio, analgésicos, fisioterapia, sillas de ruedas, aparatos dentales y cirugía.