El Instituto para la Calidad y la Eficiencia de la Asistencia Sanitaria (IQWiG) ha concluido en un informe que los beneficios del cribado para la deficiencia de vitamina B12 en recién nacidos superan los posibles perjuicios, recomendando su inclusión en el Programa Alemán de Cribado Neonatal Ampliado (ENS). La decisión fue tomada tras un exhaustivo análisis solicitado por la Comisión Mixta Federal (G-BA), con el objetivo de evaluar si la detección temprana de esta deficiencia y otras enfermedades metabólicas raras debería ser implementada de manera rutinaria en la evaluación de los recién nacidos.
El cribado neonatal ampliado tiene como objetivo identificar enfermedadesmetabólicascongénitas que, sin tratamiento oportuno, pueden causar daños graves e irreversibles en los recién nacidos. Entre estas condiciones se incluyen la homocistinuria, la acidemia propiónica y la aciduria metilmalónica, enfermedades muy raras que afectan a la descomposición de las proteínas debido a la falta de enzimas específicas.
Los efectos de estas patologías pueden ser devastadores, provocando desde daños cerebrales y convulsiones hasta fallos multiorgánicos
Los efectos de estas patologías pueden ser devastadores, provocando desde daños cerebrales y convulsiones hasta fallos multiorgánicos, que pueden ser fatales si no se detectan y tratan a tiempo. En el caso específico de la deficiencia de vitamina B12, la situación se complica si la madre experimenta dificultades para absorber esta vitamina durante el embarazo, ya que el cuerpo humano no puede producirla por sí mismo.
En este contexto, el IQWiG llevó a cabo una revisión minuciosa de los estudios disponibles para evaluar la eficacia del cribado neonatal para estas enfermedades. Aunque los estudios que investigaban directamente los efectos del cribado presentaban limitaciones y no aportaban datos concluyentes, se analizaron proyectos piloto y datos recopilados a nivel nacional sobre enfermedadespediátricasraras.
Los estudios observacionales incluidos en el análisis mostraron que el tratamiento temprano de la deficiencia de vitamina B12 mediante suplementos era efectivo para prevenir daños graves en los recién nacidos, incluso en aquellos que no presentaban síntomas evidentes en el momento de la detección. A pesar de las deficiencias en los datos, los expertos del IQWiG consideraron que los beneficios potenciales de la detección temprana superan los posibles perjuicios.
El informe final del IQWiG sopesó los beneficios sustanciales del cribado de la deficiencia de vitamina B12 frente a los posibles daños, que incluyen el estrés emocional para los padres en caso de un resultado falso positivo y el riesgo de un posible sobretratamiento.
Sin embargo, los expertos concluyeron que el riesgo asociado con la administración de suplementosde vitamina B12 es mínimo, ya que no existen evidencias de efectos adversos por sobredosis. Además, el tratamiento es relativamente sencillo y seguro, y puede prevenir consecuencias graves y potencialmente irreversibles en los recién nacidos afectados.
La recomendación de incluir el cribado de la deficiencia de vitamina B12 en el programa ENS es un paso significativo hacia la mejora de la salud neonatal
En contraste, para las otras tres enfermedades metabólicas raras (homocistinuria, acidemia propiónica y aciduria metilmalónica), los datos disponibles no fueron suficientes para emitir una recomendación clara sobre su inclusión en el programa de cribado neonatal. Estas condiciones, aunque extremadamente raras, pueden tener consecuencias severas, pero la evidencia actual no permite determinar con certeza si los beneficios del cribado superan los posibles perjuicios.
La recomendación de incluir el cribado de la deficiencia de vitamina B12 en el programa ENS es un paso significativo hacia la mejora de la salud neonatal en Alemania, permitiendo detectar y tratar a tiempo una deficiencia que, aunque rara, puede tener consecuencias graves. El siguiente paso será la implementación de esta recomendación y la posible reevaluación futura de las otras enfermedadesmetabólicas para su inclusión en el cribado neonatal.