Con el objetivo prioritario de prestar mejor atención a las personas con síndrome de Prader-Willi, la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN) desde su grupo de Obesidad, en colaboración con la Sociedad Española para el Estudio de la Obesidad (Seedo) y la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP), están participando en la elaboración de un registro de estos pacientes para futuros proyectos de investigación multicéntricos y para ampliar su participación en ensayos clínicos.
Como alerta la endocrinóloga de la Corporació Sanitària Parc Taulí y miembro del grupo de Obesidad de la SEEN (Goseen), la Dra. Assumpta Caixàs, coordinadora del grupo de trabajo de Síndrome de Prader-Willi de la Seedo, falta mucha concienciación para el abordaje de este síndrome. "Los profesionales de Pediatría cada vez están más concienciados y piensan en la posibilidad de este diagnóstico cuando nace un niño con hipotonía. La prevalencia es de 1 por cada 15.000 nacidos vivos".
"También hay consciencia de que el abordaje debe ser precoz. No obstante, cuando se hacen adultos y necesitan hacer el paso al equipo de adultos, nos encontramos que no hay conocimiento o disponibilidad por parte de muchos servicios de Endocrinología y Nutrición, y a veces son seguidos únicamente por el médico de cabecera, internistas o psiquiatras si su trastorno predominante es el mal comportamiento", apunta.
El síndrome de Prader-Willi es untrastorno genético poco común que provoca disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de hormona de crecimiento y de hormonas sexuales y una sensación constante de hambre. El abordaje de estos pacientes, por tanto, debe ser multidisciplinar y por un equipo experto. Las especialidades que deben abarcar este equipo son: Genética, tanto clínica como de laboratorio; Pediatría, Neuropediatría, Endocrinología y Nutrición, Psiquiatría y Psicología, Neumología, Ginecología, Urología, Traumatología, Oftalmología y Odontología.
"El registro trataría de recoger los datos de los pacientes que se visitan en estos centros de referencia o de competencia"
"La idea del registro de estos pacientes es contar, por una parte, con endocrinólogos pediátricos que visitan habitualmente a niños y niñas con este síndrome de distintos hospitales de todo el país para que, por otra parte, hagan tándem con un endocrinólogo de la misma comunidad autónoma, para poder hacer el traspaso correctamente y que así ningún paciente adulto se quede sin un equipo de referencia", explica la especialista Caixàs.
Ahora mismo en España no existe un centro de referencia oficial (CSUR) para esta patología, pero en Cataluña han creado la 'Red de Unidades de Especialidad Clínica' para enfermedades cognitivo-conductuales, entre ellas el síndrome de Prader-Willi. "La forman los hospitales Sant Joan de Déu, Vall d'Hebron y Parc Taulí y funcionamos muy bien", asegura la doctora Caixàs. "La idea es hacer algo parecido en otras comunidades autónomas. El registro trataría de recoger los datos de los pacientes que se visitan en estos centros de referencia o de competencia y así en un futuro diseñar algún estudio conjunto".
En otras comunidades de España hay centros hospitalarios que ofrecen un abordaje multidisciplinar organizado y coordinado en endocrinología pediátrica, que engloba la asistencia de diferentes especialidades pediátricas y una transición planificada al servicio de Endocrinología.
La parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona como debe en las personas con este síndrome
Ya existen varios ensayos clínicos con distintos fármacos en marcha y, en opinión de la doctora Caixás, si ya funcionara este registro o red sería más fácil indicar a las compañías farmacéuticas dónde se visitan estos pacientes y abrir un centro participante. "En nuestro caso han venido a Sabadell a participar en ensayos clínicos pacientes de toda España. Si conseguimos los tándems endocrinólogo pediátrico y endocrinólogo adultos, los pacientes estarán agrupados en un mismo centro o centros cercanos dentro de una misma comunidad y no tendrán que desplazarse", razona.
LA OBESIDAD EN LOS PACIENTES CON SÍNDROME DE PRADER-WILLI
La parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona como debe en las personas con este síndrome. Los pacientes comen de manera excesiva y la obesidad está presente en casi el 100% de estos pacientes y, además, el tipo de obesidad en el 80% es grave, es decir, grado II con comorbilidades asociadas o grado III. La doctora Caixàs explica que por IMC estaría indicada la cirugía bariátrica, pero no se aconseja, ya que el problema de estos pacientes está en su cerebro y, a pesar de poner una barrera en el estómago, el cerebro sigue deseando comida y puede ser peligroso si realizan algún atracón después de haber operado el estómago.
Las principales causas de muerte de estos pacientes son respiratorias
"El tratamiento endocrinológico de estos pacientes consiste en dieta y ejercicio físico (de momento no existe un fármaco específico para controlar el hambre o la obesidad), sustitución con hormona de crecimiento en edades tempranas (a partir de los 2 años o incluso antes) y posteriormente continuar con dosis de adulto, sustitución con hormonas sexuales a partir de la pubertad, tratamiento con calcio y vitamina D para evitar la osteoporosis, y si aparece diabetes mellitus tipo 2, tratamiento con fármacos neutros o que favorezcan la pérdida de peso".
Aunque la expectativa de vida de estos pacientes es cada vez superior, siendo actualmente frecuente llegar a los 55-60 años, las principales causas de muerte son respiratorias, por una infección e insuficiencia respiratoria o un tromboembolismo pulmonar o por asfixia por ingesta excesiva de alimentos. También se empiezan a ver también algunas muertes por cáncer asociados a la obesidad.