La secuenciación del genoma completo ha sido un hito para la investigación y la práctica clínica en salud. Un total de 99 genes nuevos que secuencian proteínas y que incluso están asociados con enfermedades que suponen la esperanza para conocer el origen de muchas patologías y poder mejorar su abordaje. Algo que ya se ha reflejado en el "tesoro" de pistas sobre las causas del cáncer recogido por un estudio del Servicio Nacional de Salud (NHS) de Reino Unido.
En lo que constituye el mayor estudio de este tipo, un equipo de científicos dirigido por la profesora Serena Nik-Zainal, de los Hospitales Universitarios de Cambridge (CUH) y de la Universidad de Cambridge, analizó la composición genética completa o las secuencias del genoma completo de más de 12.000 pacientes de cáncer del NHS.
Gracias a la gran cantidad de datos que proporciona la secuenciación del genoma completo, los investigadores pudieron detectar patrones en el ADN del cáncer -o "firmas mutacionales"- que proporcionan pistas sobre si un paciente ha estado expuesto en el pasado a causas ambientales de cáncer, como el tabaquismo o la luz ultravioleta, o si tiene disfunciones celulares internas.
Pudo detectar 58 nuevas firmas mutacionales, lo que sugiere que hay otras causas de cáncer que aún no comprendemos del todo
El equipo también pudo detectar 58 nuevas firmas mutacionales, lo que sugiere que hay otras causas de cáncer que aún no comprendemos del todo, según publican en la revista Science. Los datos genómicos fueron facilitados por el Proyecto 100.000 Genomas, una iniciativa de investigación clínica de ámbito inglés para secuenciar 100.000 genomas completos de unos 85.000 pacientes afectados por enfermedades raras o cáncer.
La doctora Andrea Degasperi, investigadora asociada de la Universidad de Cambridge y primera autora, señala que "la secuenciación del genoma completo nos da una imagen total de todas las mutaciones que han contribuido al cáncer de cada persona. Con miles de mutaciones por cáncer, tenemos un poder sin precedentes para buscar puntos comunes y diferencias entre los pacientes del NHS, y al hacerlo descubrimos 58 nuevas firmas mutacionales y ampliamos nuestro conocimiento del cáncer", añade.
Serena Nik-Zainal, catedrática de medicina genómica y bioinformática de la Universidad de Cambridge y consultora honoraria de genética clínica en la CUH, explica que "la razón por la que es importante identificar las firmas mutacionales es porque son como las huellas dactilares en la escena del crimen: ayudan a localizar a los culpables del cáncer". Algunas firmas mutacionales tienen implicaciones clínicas o de tratamiento, "pueden poner de manifiesto anomalías que pueden ser objeto de fármacos específicos o pueden indicar un posible 'talón de Aquiles' en cánceres individuales", prosigue.
Han podido realizar un análisis forense de más de 12.000 genomas de cáncer
En este sentido, subraya que han podido realizar un análisis forense de más de 12.000 genomas de cáncer del NHS "gracias a la generosa contribución de muestras de pacientes y médicos de toda Inglaterra. También hemos creado FitMS, una herramienta informática para ayudar a los científicos y a los médicos a identificar las firmas mutacionales antiguas y nuevas en los pacientes con cáncer, para informar potencialmente sobre la gestión del cáncer de forma más eficaz", añade.
Por su parte, Michelle Mitchell, directora ejecutiva de Cancer Research UK, resalta que "este estudio demuestra lo poderosas que pueden ser las pruebas de secuenciación del genoma completo para dar pistas sobre cómo puede haberse desarrollado el cáncer, cómo se comportará y qué opciones de tratamiento funcionarían mejor".
Finalmente, el profesor Matt Brown, director científico de Genomics England, apunta que "las firmas mutacionales son un ejemplo del uso de todo el potencial de la WGS. Esperamos utilizar las pistas mutacionales observadas en este estudio y aplicarlas a nuestra población de pacientes, con el objetivo final de mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes con cáncer", concluye.