La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado este martes la campaña '¿Cómo te ves en 2030?' para reclamar una mejora en el acceso al diagnóstico y el tratamiento de estas patologías, así como una atención social y sanitaria "de calidad de cara a la próxima década".
Tal y como se recoge en su declaración institucional con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el próximo lunes 28 de febrero, en Europa las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes.
La mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 4 años para lograr un diagnóstico y un 20% de ellas ha esperado más de una década, según datos aportados este martes en rueda de prensa por el presidente de FEDER, Juan Carrión. A esto se une que sólo el 5% de las más de 6.172 identificadas en Europa tienen tratamiento. Mientras tanto, se estima que más de 300 millones de personas en todo el mundo conviven con estas patologías, 3 millones en España.
"Hay una falta de homogeneización en el número de enfermedades incluidas en el cribado neonatal"
Entre otras medidas, Carrión ha defendido la necesidad de "impulsar medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas y técnicas de cribado neonatal en todo el territorio". Un ejemplo de ello es el Programa de Cribado Neonatal, cuyas patologías incluidas varían desde el mínimo de 10 establecido por el Ministerio de Sanidad hasta 40 según la comunidad autónoma.
"Hay una falta de homogeneización en el número de enfermedades incluidas en el cribado neonatal. Somos conscientes de que desde el Ministerio se ha trabajado para incrementar en tres patologías más, pero vemos situaciones de inequidad en la comparativa entre comunidades autónomas. En Murcia se incluyen 40 enfermedades frente a la Comunidad Valenciana, que incluye ocho. En Galicia 31, en Madrid 18, en Navarra nueve o en Asturias ocho. En países como Italia hay 42 y en Estados Unidos 59. Ahí vemos claramente la desigualdad en el número de pruebas incluidas", ha explicado.
Otro de los puntos en los que ha incidido Carrión es en la necesidad de impulsar el Registro Estatal de Enfermedades Raras, cuyo primero informe recoge casos de 22 patologías. Sin embargo, ha lamentado que hasta cinco comunidades autónomas no han compartido aún la información con este registro. "Aquí tenemos otro gran reto y desafío", ha detallado.
El presidente de FEDER ha denunciado que España continúa siendo el único de Europa que no reconoce la especialidad de genética clínica
Igualmente, el presidente de FEDER ha denunciado que España continúa siendo el único de Europa que no reconoce la especialidad de genética clínica, trasversal para las enfermedades raras dado el carácter genético del 70%. "Necesitamos sanitarios formados en este aspecto", ha reivindicado.
SOLO EL 40% DE MEDICAMENTOS HUÉRFANOS ESTÁ DISPONIBLE EN ESPAÑA
Carrión también ha criticado que la accesibilidad al tratamiento "varía en función del dónde vivan las familias", ejemplificando que "sólo el 40% de los 126 medicamentos huérfanos con autorización de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) están financiados en el Sistema Nacional de Salud".
"Hay un acceso desigual en los medicamentos huérfanos. En los últimos 3 años se han quedado sin financiar más de la mitad de los medicamentos huérfanos en nuestro país. El tiempo medio de los procesos de financiación es prácticamente de dos años. Esto es mucho tiempo para las personas que conviven con una enfermedad rara, tenemos que ser capaces de reducirlo, ya que mientras las familias esperan el deterioro sigue avanzando", ha sostenido Carrión, apostillando que por ejemplo en Alemania el acceso es "prácticamente inmediato".
Desde FEDER también han resaltado la necesidad de "facilitar más información a los profesionales sociosanitarios sobre los 291 centros de referencia CSUR existentes en nuestro país". "Necesitamos también dar publicidad al procedimiento para derivar al paciente a un centro de referencia", ha añadido Carrión al respecto.
ACTUALIZAR LA ESTRATEGIA DE ENFERMEDADES RARAS
Por último, el presidente de la asociación ha pedido que "se haga efectiva la evaluación y actualización de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud".
"Se identifican 11 planes o comités de enfermedades raras, con diferentes grados de desarrollo y, en consecuencia, diferentes realidades según su ámbito de aplicación"
"Es necesario impulsar e implantar el desarrollo de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, actualizándola con los recursos suficientes y garantizando la coordinación en todo el territorio. Se identifican 11 planes o comités de enfermedades raras, con diferentes grados de desarrollo y, en consecuencia, diferentes realidades según su ámbito de aplicación", apuntan desde la asociación.
Carrión ha recordado que la Estrategia lleva sin actualizar desde el año 2014, aunque ha puntualizado que tiene el "compromiso ratificado" de la ministra de Sanidad, Carolina Darias, de que se va a promover una revisión.
De la misma forma, y en el plano autonómico, Carrión ha pedido a las CCAA que "desarrollen e impulsen planes integrales y políticas en enfermedades raras encaminadas a garantizar la equidad en el acceso a recursos". Actualmente se identifican 9 planes integrales de enfermedades raras con diferentes grados de implementación, 2 comités especializados y 8 autonomías sin políticas específicas.
Por su parte, el director general de Políticas de Discapacidad del Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030, Jesús Martín Blanco, ha indicado que "es el momento de la primera persona". "Hay que abrir los armarios de las instituciones para que las personas con enfermedades raras seamos los protagonistas de nuestro destino, tengamos voz propia y que se escuche", ha concluido.