La Unidad de Genética y Genómica de Baleares y la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del Hospital Universitario Son Espases han promovido, en los dos últimos años, más de 2.000 secuenciaciones genéticas por medio de nuevas técnicas que permiten acortar el tiempo de diagnóstico de enfermedades raras y hereditarias.
Según ha señalado este lunes el Govern en nota de prensa, esta reducción de plazos, junto a la incorporación de la medicina personalizada, puede contribuir a mejorar el pronóstico de las personas afectadas.
Este lunes se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, al que se adhiere la Consejería de Salud y Consumo. "Para muchas personas, llegar a un diagnóstico y tratar de encontrar respuestas a por qué se presentan características y condiciones de salud específicas puede ser un proceso difícil, lento y costoso", han destacado.
Este proceso, han añadido, empieza cuando el paciente reconoce por primera vez un síntoma o un conjunto de síntomas, y busca un diagnóstico de un profesional médico. A nivel mundial, un diagnóstico preciso de la causa de una enfermedad rara puede llevar una media de entre cinco y diez años, un proceso que recibe el nombre de 'odisea diagnóstica'.
Durante la misma, pacientes, cuidadores y médicos se enfrentan a un conjunto de retos "que suponen una mayor carga emocional y económica para las familias y una mayor presión para el sistema sanitario". Con todo, actualmente se está produciendo una revolución tecnológica en genética que está cambiando la práctica clínica actual y que permite diseñar tratamientos a medida de cada paciente.
Esta reducción de plazos, junto a la incorporación de la medicina personalizada, puede contribuir a mejorar el pronóstico de las personas afectadas
Esto es posible gracias a las nuevas tecnologías, principalmente la secuenciación masiva en paralelo --Next Generation Sequencing (NGS) y los chips de ADN (microarrays)--, acompañadas de análisis bioinformáticos cada vez más sofisticados.
En este contexto, el Servicio de Salud ha llevado a cabo en los últimos años un esfuerzo para acortar esta 'odisea diagnóstica', adquiriendo equipamiento para nuevas técnicas diagnósticas y potenciando una atención equitativa en todas las islas mediante las unidades de Son Espases.
Por ello, en los últimos tres años se han adquirido potentes secuenciadores masivos que permiten secuenciar toda la parte codificante del genoma. Esto permite interrogar a todos los genes del genoma a la vez y hallar el cambio genético responsable de la enfermedad en un tiempo relativamente corto.
A día de hoy, conocer la causa genética de una enfermedad rara no siempre viene con soluciones en forma de medicamentos o tratamientos específicos, pero en cada vez más casos sí. "Por esta razón es importante acortar la 'odisea diagnóstica'", han subrayado desde el Govern.
Por otro lado, en base a los datos del Ministerio de Sanidad, en 2021 se ha hecho un esfuerzo en materia de evaluación de medicamentos para su decisión de financiación y fijación de precio en el Sistema Nacional de Salud. Además, ha sido el año en el que más medicamentos huérfanos se han resuelto por Sanidad y más se han financiado con cargo a fondos públicos.
Concretamente, en 2021 se han resuelto 21 medicamentos, lo que supone un incremento de un 31 por ciento respecto a 2019. Del total, 14 se han financiado.
Asimismo, considerando todos los medicamentos huérfanos resueltos en el Sistema Nacional de Salud a fecha de febrero de 2022, de los 111 principios activos huérfanos autorizados en la CE que están registrados en España, 57 se encuentran financiados, 25 se encuentran en estudio de financiación y 29 no están incluidos en la financiación por resolución.