Una nueva investigación ha descubierto que los lugares del ADN relacionados con las diferencias físicas entre sexos también se relacionan con el riesgo de enfermedad, según publican los investigadores en la revista 'PLOS Genetics'.
Se sabe que algunos rasgos físicos que difieren entre los sexos están relacionados con determinados polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en cromosomas distintos de los cromosomas X e Y, y que cada SNP representa una diferencia en un determinado bloque de construcción del ADN en un tramo concreto del mismo.
El genoma de cada persona contiene millones de SNP y los investigadores han descubierto muchas asociaciones entre determinados SNP y los distintos rasgos de las personas
Ahora, la nueva investigación de Michela Traglia y sus colegas de la Universidad de California en San Francisco (Estados Unidos) sugiere ahora que muchos de estos SNP "heterogéneos" también contribuyen al riesgo de una persona de padecer diversas enfermedades.
El genoma de cada persona contiene millones de SNP y los investigadores han descubierto muchas asociaciones entre determinados SNP y los distintos rasgos de las personas. El conocimiento de los SNP tiene diversas aplicaciones, como la predicción de la eficacia de un medicamento concreto para una persona determinada o el conocimiento de los genes que contribuyen a una enfermedad concreta.
Traglia y sus colegas descubrieron anteriormente que los SNP asociados a ciertas diferencias en los rasgos físicos entre hombres y mujeres -como la relación cintura-cadera y la tasa metabólica basal- podrían afectar también a la biología del trastorno del espectro autista y otras enfermedades complejas. Ahora, se han basado en ese trabajo, aprovechando dos conjuntos de datos estadísticos de todo el genoma disponibles públicamente para identificar una lista actualizada de 2.320 SNP heterogéneos por sexo.
El análisis de estos SNP reveló que también están asociados estadísticamente a una serie de rasgos y enfermedades relacionados con la salud, algunos con un fuerte sesgo sexual y otros sin él, como la esquizofrenia, la diabetes de tipo 2, la anorexia, la insuficiencia cardíaca y el TDAH.
"Esperamos que este trabajo nos ayude a comprender los fundamentos genéticos del dimorfismo sexual y su relación tanto con el desarrollo temprano como con el riesgo de enfermedad posterior"
Las investigaciones posteriores mostraron que estos SNP están localizados en tramos de ADN que se encuentran dentro o cerca de genes implicados en el desarrollo del esqueleto y los músculos en un embrión en crecimiento. Además, estos SNP parecen desempeñar un papel en la regulación de la expresión génica y la metilación del ADN, que son procesos fundamentales por los que el ADN de una persona se traduce en su biología y rasgos distintivos.
En general, los investigadores concluyen que los SNP identificados desempeñan un papel en los procesos biológicos de las primeras etapas de la vida que no sólo dan forma a los rasgos que son distintos entre los sexos, sino que también afectan a la salud y al riesgo de enfermedad más adelante. Habrá que seguir investigando para comprender mejor los mecanismos biológicos que subyacen a esta función de los SNP heterogéneos en función del sexo.
"Descubrimos que los alelos genéticos con efectos diferentes en los rasgos físicos medidos en hombres y mujeres también desempeñan un papel importante en los riesgos para la salud --añade la coautora Lauren Weiss--. Esperamos que este trabajo nos ayude a comprender los fundamentos genéticos del dimorfismo sexual y su relación tanto con el desarrollo temprano como con el riesgo de enfermedad posterior".