Un equipo del Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell), el Institut d'Investigació de Sant Joan de Déu (IRSJD), el Institut d'Investigación de Sant Pau (IIB Sant Pau) y la Universitat de Barcelona (UB) ha creado un nuevo modelo basado en células madre humanas de una enfermedad genética ultrarara --la Deficiencia de la Tirosina Hidroxilaza, THD por sus siglas en inglés-- que causa parkinsonismo infantil.
El modelo, publicado en la revista 'EMBO Molecular Medicine', es el primero que se realiza de esta enfermedad y permite reproducir las características y la respuesta al tratamiento que tienen los pacientes, ha informado el Idibell en un comunicado de este lunes.
Se ha creado este modelo a partir de células de la piel de pacientes reprogramadas en células madre pluripotentes
Los investigadores han asegurado que el THD causa una disminución importante de dopamina en el cerebro, uno de los neurotransmisores más importantes del sistema nervioso central, y suele afectar a
pacientes pediátricos ocasionando parkinsonismo infantil; y que, aunque algunos pacientes mejoran mucho con el tratamiento, otros siguen con síntomas graves de motilidad y discapacidad intelectual.
Ante esto, se ha creado este modelo a partir de células de la piel de pacientes reprogramadas en células madre pluripotentes, que son capaces de convertirse en cualquier tipo celular y que posteriormente se han diferenciado en neuronas.
OBSERVACIONES
La jefa de grupo en el Idibell, Antonella Consiglio, ha afirmado que el modelo proporciona "una herramienta valiosa para investigar los mecanismos patogénicos de la THD, así como para el desarrollo de nuevas terapias que mejoren la gestión de los pacientes", y puede ayudar a la implantación de terapias personalizadas, ya que no todos los pacientes responden al tratamiento.
El modelo también logra reproducir la respuesta al tratamiento que se había observado en pacientes: el tratamiento con dopamina "sólo consigue revertir los síntomas de aquellos pacientes con una THD leve", en cambio los pacientes severos no responden al tratamiento y acaban desarrollando afectaciones cognitivas.
En el modelo que reproduce la condición más severa de THD, la administración temprana de dopamina, cuando las neuronas todavía se están diferenciando
Una de las observaciones "más esperanzadoras" del trabajo es que, en el modelo que reproduce la condición más severa de THD, la administración temprana de dopamina, cuando las neuronas todavía se están diferenciando, sí logra prevenir los defectos de la enfermedad, lo que sugiere que el tratamiento podría funcionar en los pacientes más severos si se aplica durante el desarrollo del cerebro.
El trabajo se engloba en el proyecto de estudio del parkinsonismo infantil financiado por la Fundació La Marató TV3; y también ha tenido apoyo de la European Research Council (ERC), el Ministerio de Economía y Competitividad, el Ministerio de Ciencia e Innovación, los Fondos Next Generation, el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER) y la Agencia Estatal de Investigación (AEI).