La Asociación de Quilomicronemia Familiar ha desarrollado una nueva página web con el aval de la Sociedad Española de Arterioesclerosis y con el objetivo de que todos los pacientes puedan informarse y recibir la orientación sobre esta patología que, a pesar de su baja prevalencia, genera un alto impacto negativo sobre la calidad de vida de quienes la padecen.
El síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) es una enfermedad ultrarrara debilitante, causada por el mal funcionamiento de la lipoproteína lipasa (LPL), una enzima responsable del metabolismo de las grasas, que provoca una acumulación excesiva de triglicéridos en la sangre. Se estima que entre 1-9 de cada 1.000.000 de habitantes sufren esta patología.
Entre los síntomas del SQF destaca el dolor abdominal intenso, ocasionado por las pancreatitis agudas derivadas de las elevadas cifras de triglicéridos. Otros síntomas comunes entre los afectados son los xantomas (depósitos de grasa en la piel), hepatomegalia y esplenomegalia, así como también se pueden observar síntomas neurológicos como depresión o pérdida de memoria.
"A día de hoy, el único tratamiento que podemos llevar es el control dietético, una dieta controlada y restringida en lípidos"
"La Asociación de Quilomicronemia Familiar se creó gracias al esfuerzo de algunos pacientes y equipos médicos especialistas en hipertrigliceridemias. Cuando te diagnostican esta enfermedad tan rara te sientes muy solo, sin información de nada. Queremos llegar a todos los afectados, que nos conozcan y sepan que estamos aquí, que estamos trabajando por ellos", señala la presidenta de la asociación, Rosa Pérez.
En la nueva web, www.quilomicronemiafamiliar.com, los pacientes podrán encontrar desde cuáles son los síntomas, consejos y apoyo dietético, hasta los especialistas y unidades de lípidos de referencia, etc. Además, tendrán la oportunidad de conocer el resultado de un proyecto solidario que la asociación puso en marcha en 2021 con el apoyo y colaboración de la Escuela Superior de Hostelería de Sevilla: un recetario con menús bajos en grasas para ayudar a los pacientes a seguir una dieta restringida en lípidos.
"A día de hoy, el único tratamiento que podemos llevar es el control dietético, una dieta controlada y restringida en lípidos. A pesar de que existen proyectos de investigación en marcha, todavía no disponemos de ningún tratamiento específico para esta enfermedad. Por eso queremos compartir con todos los pacientes estos menús apetitosos, desarrollados por la Escuela Superior de Hostelería de Sevilla, y adaptados a su condición", destaca la paciente y presidenta de la asociación.