La Asociación Síndrome X Frágil Madrid ha informado que el 80 % de las personas con síndrome X frágil (SXF) no se han diagnosticado todavía, pese a que es la primera causa de discapacidad intelectual que puede heredarse y que después del síndrome de Down es la segunda causa genética.
Esta enfermedad rara, es bastante desconocida para la sociedad, e integra la forma más hereditaria y común de discapacidad intelectual, surge de una expansión en el promotor del gen FMR1 que causa el silenciamiento y la pérdida de la proteína FMRP.
Las personas que tienen el Síndrome X Frágil presentan, entre algunos de los síntomas, diferentes niveles de discapacidad intelectual, déficit de atención, ansiedad y otros rasgos característicos del Trastorno del Espectro Autista (TEA), entre otros síntomas.
Los síntomas aparecen en la población que presenta esta mutación genética, de forma diferenciada entre hombres y mujeres, ya que la enfermedad afecta a uno de cada 4.000 hombres y a una de cada 6.000 mujeres.
A pesar de no ser muy conocido entre la población y los colectivos profesionales, un número bastante alto de personas tienen el síndrome. Por ello, la organización ha destacado la importancia del acceso a información sobre el síndrome X Frágil con motivo del Día Europeo de la patología, que se celebra con el lema 'Vuela con NosotrXs'.
Es necesario poder conocer más informaciónsobre esta enfermedad, para que todo el mundo pueda saber como identificar los síntomas y pueda encontrarse con posibles personas portadoras. Ya que una de cada 238 mujeres y uno de cada 800 hombres son portadores.