La Red Europea de patologías craneales está integrada por 27 centros europeos unidos por el desarrollo de estrategias unificadas en la línea de avanzar en el diagnóstico y tratamiento de las anomalías craneofaciales, oído, nariz y trastornos de la garganta, y hace posible la asistencia sanitaria transfronteriza en beneficio de los pacientes.
Las Redes Europeas de Referencia (ERN) tienen como objetivo la puesta en común de la experiencia conjunta y el desarrollo de estudios para alcanzar una información fiable que permita la investigación, la atención y el tratamiento adecuado a todos estos pacientes.
Esta dolencia es uno de los principales trastornos raros y complejos de entre los que trata la especialidad de Neurocirugía, es una malformación de nacimiento por la que los huesos del cráneo del bebé se cierran prematuramente
En este contexto, la ERN Cranio ha publicado recientemente un estudio en el que participan los servicios de Neurocirugía y de Cirugía Maxilofacial del 12 de Octubre, que explora las condiciones de atención de pacientes con craneosinostosis. Esta dolencia es uno de los principales trastornos raros y complejos de entre los que trata la especialidad de Neurocirugía, es una malformación de nacimiento por la que los huesos del cráneo del bebé se cierran prematuramente. Esto sucede antes de que el cerebro se forme completamente.
A medida que el cerebro del bebé crece, su cráneo se puede ir deformando cada vez más. Además, la craneosinostosis produce hipertensión intracraneal, lo que puede provocar alteraciones neurológicas como retraso psicomotor, así como hipertensión muy elevada que puede desarrollar ceguera.
EL ESTUDIO
El estudio, publicado en la Revista Orphanet de Enfermedades Raras, tiene como objetivo investigar las condiciones de atención de los pacientes con este trastorno en la red europea. Para ello, los investigadores contrastaron el número de pacientes notificados por país respecto al número de nacidos, para generar cifras de prevalencia específicas de cada estado por cada 10.000 nacidos vivos. Estas cifras, a su vez, se compararon con los rangos de prevalencia esperados para la craneosinostosis, definida por estudios europeos recientes.
La recogida de datos es esencial para garantizar la detección precisa de esta patología y esta es determinante para organizar todos los recursos que son necesarios, tanto para el estudio de la enfermedad, como para el tratamiento
La investigación concluye que la cobertura de craneosinostosis varía en toda Europa y apunta a que los resultados pueden explicarse en parte por los métodos de recopilación de datos, las políticas de pruebas genéticas y/o los sistemas nacionales de salud. La recogida de datos es esencial para garantizar la detección precisa de esta patología y esta es determinante para organizar todos los recursos que son necesarios, tanto para el estudio de la enfermedad, como para el tratamiento.
En este sentido, el estudio plantea la optimización de la recogida de datos con el fin de generar cifras confiables de prevalencia de la enfermedad, el monitoreo de la actividad quirúrgica de los centros como un marcador clave de experiencia en el cuidado de la craneosinostosis, una estrategia de detección genética más intensiva con pruebas rutinarias que ayuden a identificar mutaciones genéticas y determinen la estrategia de tratamiento adecuada, y el trabajo con los ministerios de sanidad nacionales en aquellos países donde esté descentralizada.