El Programa de Cribado Neonatal de País Vasco, implantado en 1982, ha incorporado el diagnóstico de la tirosinemia tipo 1, con lo que se amplía a las 14 patologías definidas por el Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de Euskadi. En concreto, este órgano de personas expertas, formado por pediatras, neonatólogas, ginecólogas y obstetras, epidemiólogos, y creado en 2009, es el que define la cartera de servicios del programa conocido como “la prueba del talón” dependiente de la Dirección de Salud Pública y Adicciones del Departamento de Salud del Gobierno Vasco.
El programa vasco, además de la cartera común de servicios establecida por el Sistema Nacional de Salud (SNS) para todas las CCAA, ofrece en Osakidetza una cartera complementaria propia, definida por el propio Consejo Asesor, una vez comprobada la evidencia científica que avala la inclusión de una determinada patología. Para ello, se precisan requisitos como disponer de una técnica de cribado con niveles de seguridad, eficacia, efectividad y coste-efectividad adecuados, teniendo en cuenta que un nivel elevado de falsos negativos o de falsos positivos invalida completamente una técnica de cribado.
El programa vasco, además de la cartera común de servicios establecida por el Sistema Nacional de Salud para todas las CCAA, ofrece en Osakidetza una cartera complementaria propia
En esta misma línea, es necesario que exista una cierta prevalencia, lo suficientemente elevada como para poder pilotar el cribado y establecer los puntos de corte. Junto con ello, evidencia sobre la disponibilidad de un tratamiento más efectivo en la fase precoz de la enfermedad y que ofrezca beneficio en términos de la evolución de la enfermedad, y en la calidad de vida de la persona.
Por último, otro de los requisitos que exigen es el establecimiento de un circuito de derivación de los posibles casos detectados en el cribado para su confirmación, diagnóstico y seguimiento en la red de Osakidetza.
De esta manera, y desde el estricto cumplimiento de los criterios mencionados, las enfermedades que actualmente forman parte del cribado neonatal en País Vasco son: hipotiroidismo congénito; fenilcetonuria; deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media; fibrosis quística; anemia de células falciformes; acidemia glutárica tipo I; deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga; enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce; acidemia isovalérica; homoscistinuria; deficiencia de biotinidas; hipoacusia; hiperplasia suprarrenal congénita; y tirosinemia tipo 1.