El Hospital Universitario Cruces de Osakidetza ha iniciado un ensayo clínico al primer paciente a nivel estatal para hacer frente a la acidemia metilmalónica, una enfermedad rara del metabolismo de los aminoácidos ramificados. En este ensayo, el Dr. Javier de las Heras, pediatra de Osakidetza y coordinador del CSUR Centro de Referencia Nacional y europeo Metab-ERN de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, asume el rol de investigador principal.
Este ensayo clínico ofrece una nueva perspectiva y esperanza para los pacientes que enfrentan esta patología multisistémica que afecta a órganos como los riñones, el páncreas y la médula ósea, con descompensaciones metabólicas potencialmente mortales. Hasta el momento carece de un tratamiento curativo, dejando a los pacientes con la opción de trasplantes durante la niñez o juventud.
El Dr. Javier de las Heras participará en el día de hoy en una jornada formativa organizada por el Servicio de Pediatría en conmemoración del Día de las Enfermedades Raras. Durante este encuentro, el experto compartirá diversas iniciativas desarrolladas en la OSI Ezkerraldea Enkarterri Cruces con el objetivo de mejorar la atención a los pacientes con enfermedades raras. La jornada examinará la situación actual, el diagnóstico y la atención de pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias, eritropatías congénitas, nefropatías graves, enfermedades minoritarias multisistémicas, procedimientos quirúrgicos oftalmológicos complejos, Fibrosis Quística y Síndrome de Prader-Willi.
La importancia del diagnóstico genético y el asesoramiento familiar, la atención integrada, la especialización, la continuidad asistencial y la transición de la edad pediátrica a la adulta serán algunos de los temas tratados en el encuentro
En este contexto, expertos del Hospital Universitario Cruces compartirán su experiencia y conocimientos en el tratamiento de cada uno de los trastornos mencionados. Además, los facultativos abordarán la importancia del diagnóstico genético y el asesoramiento familiar, la atención integrada, la especialización, la continuidad asistencial y la transición de la edad pediátrica a la adulta. Asimismo presentarán avances en la investigación de terapias avanzadas e iniciativas colaborativas con pacientes, familias y asociaciones.
En el encuentro se expondrá la participación del Hospital en la Red Europea de Referencia (ERN) Metab-ERN de trastornos metabólicos hereditarios raros, en la que el Dr. Javier de las Heras ejerce como coordinador, así como la experiencia del primer CSUR en trasplante renal pediátrico.
REGISTRO DE ENFERMEDADES RARAS
Paralelamente, se compartirán datos del Registro de Enfermedades Raras de Euskadi, activo desde 2015. Este trabajo en red entre profesionales de Osakidetza y el Departamento de Salud ha permitido identificar un total de 10.427 casos en 10.325 personas, abarcando 1.126 patologías diferentes.
La tasa de registro en País Vasco es de 42 casos por 10.000 habitantes, con un 15,1% de las personas en edad pediátrica. Por territorios históricos se observan diferencias notables en la incidencia de ciertas enfermedades, siendo las enfermedades neurológicas raras y los defectos raros del desarrollo durante la embriogénesis las categorías con más casos registrados. Las enfermedades raras con mayor presencia entre las recogidas en el Registro son: en hombres, la distrofia miotónica de Steinert, la neurofibromatosis tipo 1 y la miastenia grave; en mujeres, la colangitis biliar primaria, la neurofibromatosis tipo 1 y la distrofia miotónica de Steinert.
En Álava se han identificado un total de 1.344 casos en 1.336 personas, correspondientes a 382 patologías diferentes. La tasa de registro es de 37 casos por 10.000 habitantes. Por sexo, un 51.2% son hombres y el 48,8% restante, mujeres; y el 17,8% de las personas que figuran en el Registro está en edad pediátrica.
En Vizcaya se han detectado un total de 5.160 casos en 5.112 personas, correspondientes a 791 patologías diferentes. La tasa de registro es de 42 casos por 10.000 habitantes. Por sexo, un 49,2% son hombres y el 50,8% restante, mujeres; y el 16,0% de las personas que figuran en el Registro está en edad pediátrica.
Por su parte, en Guipúzcoa se han identificado un total de 3.611 casos en 3.566 personas, correspondientes a 603 patologías diferentes. La tasa de registro en Guipúzcoaes de 44 casos por 10.000 habitantes. Por sexo, un 51.1% son hombres y el 48,9% restante, mujeres; y el 11,7% de las personas que figuran en el Registro está en edad pediátrica.