A partir del 1 de junio, el Osakidtza incorporará a su Cartera de Cribados Neonatales la prueba de la hiperplasia suprarrenal congénita. Con ella, señala en un comunicado el Ejecutivo del País Vasco, son ya 13 patologías poco frecuentes incluidas en el programa de la prueba del talón definido por el Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de Euskadi.
La hiperplasia suprarrenal congénita es una serie de trastornos hereditarios que afectan a las glándulas suprarrenales. Estas generan diferentes hormonas cuyo desequilibro puede producir desde alteraciones del crecimiento a una crisis suprarrenal. Según un editorial publicado en la revista 'Endocrinología, Diabetes y Nutrición' de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), la tasa de mortalidad debida a esta causa en pacientes no cribados oscila entre el 4 y el 11,9%.
El mismo documento publicado en diciembre de 2017, señala que el cribado previene esta crisis, evita la asignación incorrecta de sexo, y reduce la hiponatremia, es decir, la muy baja concentración de sodio en la sangre que puede llevar a convulsiones musculares y la incapacidad para responder a los estímulos.
El País Vasco cribará a partir del 1 de junio un total de 13 patologías
Se calcula que 1 de cada 18.000 niños/as pueden nacer con la forma clásica de esta enfermedad y 1 de cada 1.500 con la forma no clásica, según datos de la Asociación Española de Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Diferentes estudios han reflejado que realizar la prueba de talón por esta patología tiene una evidencia científica de 1++, es decir, con la más alta calidad.
Desde 1987, cuando se realizaron los primeros programas pilotos de este cribado en España, solo 7 comunidades autónomas continuaron realizándolos. El Ministerio de Sanidad no la incluye en el Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud (SNS).
En 2022 se unieron Galicia y Valencia, a la que ahora se añade País Vasco con su cartera complementaria propia en la que se incluyen aquellas patologías que tengan una técnica de cribado con niveles de seguridad, eficacia, efectividad demostrada; prevalencia los suficientemente elevada en la región y que cuente con un circuito de derivación.
De esta forma el País Vasco cribará a partir del 1 de junio un total de 13 patologías. Estas son la hiperplasia suprarrenal congénita, hipotiroidismo Congénito, fenilcetonuria, deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), fibrosis Quística, anemia de Células Falciformes, acidemia Glutárica tipo I, deficiencia de acil Co A deshidrogenasa de cadena larga, enfermedad de la orina con olor a Jarabe de Arce, acidemia Isovalérica, homoscistinuria, deficiencia de Biotinidasa, hipoacusia. Dentro de poco también se incluirá la tirosinemia tipo 1, señalan desde el Ejecutivo autonómico.