La conocida como “prueba del talón” incluirá a partir de hoy la detección de la acidemia metilmalónica y la acidemia propiónica. Así lo ha dado a conocer el Gobierno Vasco que ha anunciado la ampliación a 16 patologías en este Programa de Cribado Neonatal de Euskadi, puesto en marcha en 1982, tal y como apunta el Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de la comunidad autónoma.
Estas nuevas patologías se identifican con la aparición de crisis metabólicas que causan letargo, vómitos o deshidratación
Los recién nacidos que participen en el programa de cribado que ofrece el Departamento de Salud serán cribados de estas dos enfermedades endocrino-metabólicas. Estas nuevas patologías se identifican con la aparición de crisis metabólicas que causan letargo, vómitos o deshidratación.
Para ambas enfermedades es fundamental el tratamiento precoz con una dieta específica que incluya un tratamiento preventivo, además de un control adecuado de las descompensaciones metabólicas. Esto permitirá evitar complicaciones clínicas como la discapacidad intelectual, los problemas renales, neurológicos y del crecimiento, entre otros.
PRÓXIMAS INCORPORACIONES AL CRIBADO
Euskadi incluirá próximamente otras dos enfermedades. Será en breve, según ha indicado el Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de Euskadi, órgano de personas expertas (pediatras, neonatóloga/os, ginecóloga/os y obstetras, epidemiológa/os, etc), creado en 2009, que define la cartera de servicios del programa conocido como “prueba del talón”. Se trata de la deficiencia de acetil coA deshidrogenasa de cadena muy larga y deficiencia primaria de carnitina, que se incluirán una vez desarrollados sus protocolos y definidos los umbrales de corte.
Estas dos enfermedades están relacionadas con la dificultad para descomponer algunos tipos de grasas en energía para el cuerpo y, al igual que con las dos nuevas enfermedades ya incluidas en el cribado preventivo, los bebés también puede sufrir crisis metabólicas con estas patologías.
PROGRAMA DE CRIBADO NEONATAL DE EUSKADI
El programa vasco, además de la cartera común de servicios establecida por el Sistema Nacional de Salud (SNS) para todas las CCAA, ofrece una cartera complementaria propia, definida por el propio Consejo Asesor, una vez comprobada la evidencia científica que avala la inclusión de una determinada patología.
Así, y siempre desde el estricto cumplimiento de los criterios establecidos, las enfermedades que actualmente forman parte del cribado neonatal en Euskadi son: Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena media, Fibrosis Quística, Anemia de Células Falciformes, Acidemia Glutárica tipo I, Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, Enfermedad de la orina con olor a Jarabe de Arce, Acidemia Isovalérica, Homoscistinuria, Deficiencia de Biotinidasa, Hipoacusia, Hiperplasia suprarrenal congénita, Tirosinemia tipo 1, Acidemia metilmalónica y Acidemia propiónica.