El cáncer de mama ostenta, a día de hoy, la tasa más alta de incidencia entre las mujeres. Sin embargo, su tasa de supervivencia figura también como la más elevada, en gran medida gracias a las estrategias de prevención del programa de detección precoz del cáncer de mama. En el año 2020 se diagnosticaron 2,3 millones de nuevos casos en todo el mundo. En el caso concreto de Navarra, se diagnosticaron 390 casos en 2015 y 452 en 2023.
Por ello, dentro de su convocatoria de ayudas a proyectos estratégicos de I+D, el Departamento de Industria, Transición ecológica y Digital empresarial del Gobierno de Navarra financiará el proyecto NAGENMx. En concreto, con el objetivo de desarrollar una nueva metodología de estimación de riesgo de cáncer de mama incluyendo técnicas de medicina personalizada, se destinarán 970.117,83 euros. El desarrollo de esta iniciativa estratégica, en la que han participado profesionales del Hospital Universitario de Navarra, el Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra (ISPLN) y la empresa NNBI, ha estado liderado por Navarrabiomed.
Los programas poblacionales de cribado del cáncer de mama actuales, de acuerdo con las directrices sanitarias vigentes, se centran en la edad como criterio prioritario. Pese a que dichos programas han contribuido durante décadas a mejorar el diagnóstico precoz y la supervivencia de la enfermedad, los esquemas actuales datan de hace más de 30 años. Además, no se han actualizado teniendo en cuenta los nuevos descubrimientos científicos.
El nuevo proyecto incorpora la secuenciación genómica, gracias a la que se pueden identificar, con un solo test, alteraciones en genes de alta predisposición conocidos
Ahora, el nuevo proyecto incorpora la secuenciación genómica, gracias a la que se pueden identificar, con un solo test, alteraciones en genes de alta predisposición conocidos y variaciones genómicas comunes múltiples modificadoras para ajustar así los parámetros de riesgo para su uso en la población. Con el estudio se ha podido validar una metodología que permita obtener un cálculo de riesgo personalizado. De este modo, se puede estratificar la población estudiada en siete subgrupos con distintos niveles de riesgo, que reclasifican la probabilidad de tener cáncer de mama para más del 50% de las pacientes estudiadas con respecto a su valoración clínica inicial.
NAGENMx constata que este tipo de cribados basados en el riesgo individual de cada persona permitiría mantener los niveles actuales de detección, al tiempo que se reducen las mamografías y, por tanto, otros indicadores negativos del programa de cribado, como son los falsos positivos o el sobrediagnóstico. La propuesta, así como el resto de documentación que avala su eficacia, han sido puestas a disposición del ISPLN para su valoración y posible implementación en Navarra.
El trabajo de este proyecto ha sido desarrollado por las Unidades de Medicina Genómica y Metodología del centro de investigación biomédica Navarrabiomed, los servicios de Genética y Oncología Médica del Hospital Universitario de Navarra, ISPLN y por la empresa NNBi y ha liderado la iniciativa, Angel Alonso, responsable de la Unidad de Medicina Genómica de Navarrabiomed y facultativo especialista de Área de Genética Clínica del Hospital Universitario de Navarra.
Además, el proyecto se ha desarrollado gracias a la convocatoria de proyectos estratégicos de I+D 2021 – 2024, que publica de forma anual la Dirección General de Energía, I+D+i Empresarial y Emprendimiento, que depende del Departamento de Industria, y de Transición ecológica y Digital Empresarial del Gobierno de Navarra. La ayuda tiene la finalidad de financiar proyectos de alto impacto que estén alineados con los sectores identificados en la Estrategia de Especialización Inteligente (RIS4) de Navarra. Algo para lo que se establecen ocho prioridades temáticas, entre la que se encuentra el reto GEMA, dedicado a la medicina personalizada.
Con el estudio se ha podido validar una metodología que permita obtener un cálculo de riesgo personalizado
Desde el año 2016, Navarrabiomed, con el apoyo del Gobierno de Navarra, ha desarrollado el programa de medicina personalizada NAGEN, dentro de este sector. El objetivo es lograr la implantación a través de siete proyectos estratégicos de la secuenciación del genoma completo en distintas situaciones clínicas. Ha sido reconocido tanto a nivel nacional como europeo.
El primer proyecto NAGEN1000 se desarrolló en 2017, y buscaba la aplicación de la medina genómica a la práctica asistencial del Servicio Navarro de Salud – Osasunbidea. Tras ello, se puso en marcha el proyecto de farmacogenética PharmaNAGEN, el proyecto NAGENCOL, orientado a hipercolesterolemia familiar y NAGENPediatrics, que se orienta a la asistencia pediátrica. El proyecto NAGENMx, que ahora finaliza, es el destinado a estudiar la implementación de un programa personalizado de detección precoz de cáncer de mama en mujeres.
Actualmente se están desarrollando dos proyectos NAGEN: ReproNAGEN, centrado en ayudar a las parejas con problemas de fertilidad (Convocatoria 2022-2025) y NAGENdata, que busca crear un ecosistema de uso y reutilización de los datos genómicos del programa NAGEN (convocatoria 2023-2026).