El Consejo de Gobierno de Murcia, a propuesta de la Consejería de Salud, ha autorizado la contratación de suministro, instalación y puesta en marcha de equipos para el diagnóstico y seguimiento de enfermedades raras mediante cribado neonatal y estudios asistenciales en el Centro de Bioquímica y Genética Clínica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca.
El presupuesto base de licitación es de 349.139 euros, financiado por la Unión Europea a través del Mecanismo de Recuperación y Resiliencia Next Generation EU.
El objetivo es mejorar el diagnóstico y la asistencia sanitaria a pacientes con enfermedades raras mediante el diagnóstico precoz
Se trata de equipos que facilitan los estudios moleculares de los errores innatosdel metabolismo que se realizan en el citado centro, donde se lleva a cabo el Programa de Cribado Neonatal ampliado, también conocido como "prueba de talón".
El objetivo es mejorar el diagnóstico y la asistencia sanitaria a pacientes con enfermedades raras mediante el diagnóstico precoz, a través de la implementación homogénea de los programas de cribados neonatales de la cartera común de servicios del Servicio Nacional de Salud.
Así, la aparición de pruebas de segundo nivel mediante Espectrometría de Masas en Tándem, tanto en sangre como en orina, para aumentar el valor predictivo positivo de la prueba de cribado, su especificidad y evitar solicitud de segundas muestras del recién nacido, deriva en la necesidad de adquirir nuevos equipos para analizar la muestra de orina procedente de cribado neonatal y confirmar los resultados de cribado sin necesidad de derivar muestras a centros externos.