El Gobierno de La Rioja, a través de Fundación Rioja Salud y el Hospital Universitario San Pedro, se suma al proyecto CrinGenES, una iniciativa pionera en España que aplicará tecnología genómica al cribado neonatal. Esta propuesta permitirá analizar a 2.500 recién nacidos de nueve comunidades autónomas para mejorar la detección precoz de enfermedades.
Este estudio, que contará con una financiación de 2,4 millones de euros otorgada por el Instituto de Salud Carlos III mediante fondos Next Generation, se desarrollará entre 2025 y 2026. Su objetivo principal es revolucionar el diagnóstico temprano de enfermedades raras con tratamientos disponibles, optimizando así la atención pediátrica.
CrinGenES incorporará la secuenciación completa del genoma, lo que permitirá identificar más de 300 enfermedades raras pediátricas
El cribado neonatal es una estrategia clave en salud pública, ya que posibilita la identificación temprana de enfermedades congénitas tratables antes de que presenten síntomas graves. En La Rioja, este programa ha permitido la detección de patologías metabólicas mediante pruebas bioquímicas durante años. Sin embargo, CrinGenES dará un paso más allá al incorporar la secuenciación completa del genoma, lo que permitirá identificar más de 300 enfermedades raras pediátricas con opciones terapéuticas.
Nueve comunidades autónomas, entre ellas La Rioja, Galicia, Madrid, Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, Murcia y la Comunidad Valenciana, participarán en este consorcio de 71 expertos. El equipo incluye neonatólogos, genetistas clínicos y de laboratorio, pediatras y personal de enfermería. La iniciativa está liderada por la Dra. María Luz Couce, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), y el Dr. Miguel Ángel Moreno Pelayo, del Hospital Universitario Ramón y Cajal. Además, cuenta con la colaboración de especialistas en bioética, evaluación económica y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
En La Rioja, el equipo estará dirigido por María de Toro, responsable de la Plataforma de Genómica y Bioinformática del CIBIR en Fundación Rioja Salud. Este grupo multidisciplinar incluye expertos en neonatología, pediatría, genética y enfermería, comprometidos con la implementación de este avance en la detección neonatal.
También formarán parte del proyecto la Dra. Yolanda Ruiz del Prado, especialista en pediatría del Hospital Universitario San Pedro; la Dra. Cristina Toledo Gotor, pediatra del Centro de Salud Puerta de Arnedo; Diana Ibáñez Gómez, supervisora de Enfermería en pediatría del Hospital San Pedro; y las especialistas en análisis clínicos María Alicia Calvo Ferrer y Nerea Ortega Unanue.
Desde La Rioja, se trabajará en la ejecución de este piloto, garantizando el adecuado asesoramiento genético y el consentimiento informado de las familias. Además, en los casos positivos, se realizarán estudios avanzados de metabolómica y funcionalidad para interpretar variantes genéticas inciertas y descubrir biomarcadores que mejoren la detección en futuros programas. Este proyecto colocará a La Rioja y a España en la vanguardia del cribado neonatal genómico en Europa, reforzando el compromiso con la prevención y el diagnóstico precoz en la infancia.