“Las enfermedades raras (EE. RR.) son las que afectan a menos de 5 pacientes por cada 10.000 habitantes. Aunque la incidencia pueda parecer baja, al final constituye un grupo de pacientes muy numeroso. Se calcula que existen unas 7.000 enfermedades de este tipo. Las EE. RR. tienen una base genética, aunque no necesariamente hereditaria, y producen graves discapacidades”, explica el doctor Álvaro Hermida, médico internista, especialista en enfermedades raras, y miembro de SOGAMI (Sociedad Gallega de Medicina Interna).
El mayor reto al que se enfrentan estos pacientes es el “retraso diagnóstico, ya que se tarda una media de 6 o 7 años en obtener un diagnóstico. Esto es porque la enfermedad, que suele presentarse en la infancia, debuta con un amplio espectro de síntomas. A partir de ese momento, el paciente inicia un periplo que comienza en la atención primaria y le conduce por las diferentes especialidades, donde los síntomas son tratados por separado”, relata el doctor Hermida.
El mayor reto al que se enfrentan los pacientes de EE. RR. es el retraso en el diagnóstico, que tarda una media de 6 o 7 años
EL PAPEL DE LA MEDICINA INTERNA
La labor del internista es fundamental en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. “Es la única especialidad médica que tiene un área de formación específica en enfermedades raras”, aclara el doctor Hermida. Esto se une a las propias características de la medicina interna, que tiene una visión “holística e integradora del paciente”. “Por ejemplo, si una persona consulta por un malestar en concreto, el médico internista se preocupa del problema por el cual consulta pero, de igual forma, por los demás problemas de salud de los que el paciente tenga conciencia e, incluso, de aquellos que surjan al realizar una historia clínica completa”, ilustra el doctor.
Por estas razones, el internista es el responsable de las unidades de enfermedades raras, ya que se encarga de la coordinación de pruebas y de profesionales.
En el caso de Galicia, existe la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas en el Hospital Universitario de Santiago de Compostela, a la que pertenece el doctor, además de consultas especializadas en los hospitales de Coruña, Vigo o Ferrol.
La medicina interna es la única especialidad médica que cuenta con un área de formación específica en enfermedades raras
MÁS MEDIOS
Sin embargo, el doctor Hermida expresa que no existen suficientes centros y aboga por la creación de más, con el fin de evitar el peregrinaje de los pacientes durante años por diferentes especialistas, sin que estos acierten a diagnosticar la enfermedad concreta. De esta forma dispondrían de centros integrales y de coordinación, lo cual acortaría los tiempos de diagnóstico y mejoraría los tratamientos.
Para agilizar el diagnóstico, el doctor también reclama “formación específica a los médicos en el ámbito de las enfermedades raras con el fin de que, cuando vean a un paciente con una serie de síntomas que no encajen exactamente en los diagnósticos habituales, piensen en que se pueda tratar de una patología rara”. También considera importante el trabajo con las asociaciones de pacientes para coordinarse con ellas desde el área sanitaria.