Investigadores del Laboratorio GenVip del Instituto de Investigación de Santiago (IDIS) participan en el proyecto internacional Diamonds, que acaba de conseguir una financiación de 22.5 millón de euros de la Unión Europea para su desarrollo.
El consorcio internacional busca crear una prueba rápida para diagnosticar enfermedades graves como la sepsis o la meningitis, utilizando “firmas genéticas personalizadas”. El grupo compostelano está liderado por Federico Martinón Torres, jefe del servicio de Pediatría del área sanitaria de Santiago y Barbanza, y Antonio Salas Ellacuriaga, genetista y catedrático de la USC. “Esta prueba podría cambiar por completo la forma en que se diagnostica y maneja a los pacientes”, destaca Martinón.
El grupo GenVip lidera el estudio clínico de un proyecto internacional que consiguió 22,5 millones de euros de presupuesto de la Unión Europea
El nuevo dispositivo busca acelerar los tiempos de diagnóstico para muchas afecciones graves, como neumonía, tuberculosis, sepsis, meningitis y también enfermedades inflamatorias e inmunitarias, en menos de dos horas.
'DIAMONDS', UN PROYECTO INTERNACIONAL
Este macro-proyecto, conocido como 'Diamonds' (Diagnosis and Management of Febrile Illness using RNA Personalised Multiclass Signature Diagnosis), involucra a un consorcio internacional que acaba de recibir una subvención de la UE (Acciones de Investigación e Innovación Horizon 2020) por valor de 22,5 millones de euros en los próximos cinco años para desarrollar pruebas diagnósticas y probarlas en hospitales de toda Europa.
'Diamonds' acoge equipos de investigación en Australia, Austria, Francia, Alemania, Grecia, Italia, Letonia, Eslovenia, Países Bajos, España, Suiza, Taiwán, Gambia, Australia, Nepal y el Reino Unido.
"Este proyecto coloca a Galicia y al Servicio Gallego de Salud en la primera línea de investigación internacional en enfermedades infecciosas"
El grupo de investigación del IDIS juega un rol principal en Diamonds liderando dos de los grupos de trabajo más importantes del proyecto: el que tiene que ver con el reclutamiento clínico de miles de pacientes en toda Europa con afecciones causadas por infecciones e inflamación, y el relacionado con el almacenamiento y tratamiento de los datos genómicos a gran escala que va a generar el proyecto de investigación.
“Este proyecto europeo es el 8º que logra nuestro grupo, un hito sin precedentes en el campo de la investigación pediátrica, y coloca a Galicia y al Servicio Gallego de Salud en la primera línea de investigación internacional en enfermedades infecciosas” subraya Federico Martinón.
El proceso actual de diagnóstico de enfermedades infecciosas e inflamatorias implica realizar, además de la exploración del paciente, análisis de sangre y pruebas diferentes que pueden tardar mucho tiempo, lo que significa que podría haber retrasos significativos antes de que se administre el tratamiento adecuado al paciente.
"El diagnóstico se podrá hacer de manera precisa y rápida con la primera muestra de sangre tomada cuando un paciente acude a un hospital o centro de salud"
Actualmente, cuando un paciente acude al hospital con síntomas como fiebre alta y malestar, se le realizan numerosas pruebas como análisis de sangre, toma de muestras de líquido cefalorraquídeo, resonancias magnéticas o TAC, para que los médicos puedan identificar la causa. Los pacientes también pueden ser tratados con antibióticos innecesariamente como precaución en caso de que tengan una infección bacteriana. Según cuál sea la sospecha diagnóstica las pruebas pueden tardar días o semanas antes de tener un diagnóstico preciso, retrasando el tratamiento eficaz.
Según Federico Martinón “el diagnóstico se podrá hacer de manera precisa y rápida con la primera muestra de sangre tomada cuando un paciente acude a un hospital o centro de salud, al identificar el patrón de genes activados en la sangre de cada paciente”.
Por otra parte, Irene Rivero, médico pediatra que también integra el grupo de investigación, añade que “usando nuevas metodologías genómicas aplicadas al estudio del huésped se producirán avances en el diagnóstico y pronóstico de los pacientes, se reducirán los tiempos de diagnóstico, y con eso, un mejor control en la prescripción de antibióticos”.
UNA BIBLIOTECA DE FIRMAS GENÉTICAS
La investigación previa del equipo GenVip descubrió que cada enfermedad está asociada con un patrón único de genes que se activan o desactivan formando una «firma molecular», este hecho puede emplearse para identificar rápidamente cada enfermedad. En estudios anteriores, publicados en la revista JAMA, estos investigadores utilizaron esta técnica y encontraron que podía predecir una infección bacteriana con una precisión del 95-100%.
Antonio Salas avanza que “construiremos una biblioteca de huellas genéticas (firma transcriptómica), que contenga los patrones específicos transcriptómicos de todas las enfermedades infecciosas e inflamatorias comunes. Al comparar el patrón de genes en la muestra de sangre de cada paciente con la firma de todas las enfermedades en la biblioteca, el diagnóstico en cada individuo se puede hacer rápidamente”.
El equipo pasará los próximos dos años construyendo la biblioteca de firmas genéticas que cubra todas las condiciones comunes. Paralelamente a la búsqueda de firmas de diagnóstico, los miembros del consorcio que integran el equipo de ingeniería desarrollarán nuevos prototipos de dispositivos que pueden determinar de forma rápida y precisa la expresión xénica en una muestra de sangre a pie de cama.