Galicia y la Comunidad de Madrid han unido fuerzas para liderar Cringenes, un ambicioso proyecto de cribaje genómico neonatal que incluye la participación de 2.500 bebés de nueve comunidades autónomas: Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, La Rioja, Murcia, Valencia, además de Galicia y Madrid. Esta iniciativa sitúa a España a la vanguardia de Europa en la prevención y detección precoz de enfermedades genéticas.
El proyecto cuenta con una financiación de 2,4 millones de euros del Instituto de Salud Carlos III, procedentes de fondos europeos, y se desarrollará durante 2024 y 2025. Liderado por la doctora Luz Couce, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), y el doctor Miguel Ángel Moreno, del Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (HRyC-IRYCIS), el consorcio involucrará a 73 profesionales especializados, incluyendo neonatólogos, genetistas clínicos y de laboratorio, pediatras y enfermeros.
Busca ampliar el alcance del cribaje neonatal mediante el análisis genómico, complementando el cribado bioquímico tradicional
La iniciativa ha recibido el apoyo de los departamentos sanitarios de las comunidades participantes y cuenta con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), así como expertos en bioética y evaluación económica. Cringenes busca ampliar el alcance del cribaje neonatal mediante el análisis genómico, complementando el cribado bioquímico tradicional.
El objetivo es identificar enfermedades raras pediátricas para las que ya existen tratamientos o intervenciones precoces. A partir de la muestra de sangre seca recogida para el cribado actual, se realizará un análisis de secuenciación completa del genoma. Este enfoque permitirádetectar más de 300 enfermedades raras, seleccionadas de manera rigurosa, y proporcionar asesoramiento genético adecuado a las familias.
GALICIA, REFERENTE
Galicia ya es líder en España en detección precoz, con un programa de cribado neonatal que incluye la detección de 37 patologías, la cifra más alta del país. Desde el año 2000, el programa ha cribado a más de 463.000 neonatos, diagnosticando 679 casos. Con una participación del 99,9% de los recién nacidos, el sistema gallego se ha consolidado como un modelo de éxito.
Amplió el programa para incluir tres nuevas enfermedades metabólicas y endocrinas
Recientemente, la Xunta amplió el programa para incluir tres nuevas enfermedades metabólicas y endocrinas, destacando su compromiso con la salud pública y la detección temprana de enfermedades.
El cribado genómico promete revolucionar la detección precoz de enfermedades raras en neonatos. Con más de 7.000 enfermedades raras descritas, el 80% de origen genético, y avances en la comprensión molecular y los tratamientos disponibles, Cringenes supone un hito crucial. Este programa piloto también evaluará la viabilidad económica de incorporar la genómica al sistema de salud.
Adicionalmente, se realizará un estudio de metabolómica no dirigida para interpretar variantes genéticas de significado incierto y desarrollar posibles biomarcadores para el cribado bioquímico futuro.