El grupo de Investigación de Endocrinología y Obesidad del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP), centro asociado a uno de los grandes hospitales universitarios del área de Barcelona, el Hospital Germans Trias i Pujol, ha dado un paso muy relevante en cuanto a la investigación y la asistencia de la acromegalia, una enfermedad rara causada por un exceso de secreción de hormona de crecimiento y que se produce en más del 99% de los casos por un tumor generalmente benigno de la hipófisis.
Este grupo, referente internacional en este ámbito y liderado por el Dr. Manel Puig, ha conseguido desarrollar un protocolo con biomarcadores para ayudar a los pacientes con acromegalia a controlar antes los efectos que les causa la enfermedad, que tiene como uno de sus principales problemas el hecho de que se diagnostica con unos 10 años de retraso.
Esto ocurre cuando se hacen evidentes una serie de cambios esqueléticos y faciales llamativos, como el crecimiento de las manos y los pies, u otros problemas de salud como afectación cardíaca o desarrollo de lesiones articulares o varios tipos de cáncer.
El hallazgo del grupo es el resultado de un estudio clínico a nivel estatal que, por primera vez en el mundo, ha demostrado que estos biomarcadores son útiles para predecir la efectividad de los fármacos indicados para el control de esta enfermedad. Por ejemplo, los tratamientos clásicos, como los llamados ligandos del receptor de somatostatina de primera generación (fgSRL), que hasta ahora solo tienen una efectividad del 50%.
El uso de biomarcadores ayuda a indicar terapias personalizadas que aumentan la efectividad hasta el 80%
En este sentido, otra derivada relevante de este estudio es que el uso de estos biomarcadores ayuda a indicar terapias personalizadas que aumentan la efectividad hasta el 80% y de manera más rápida que con el tratamiento clásico.
Manel Puig y su equipo han estado trabajando en la investigación de la acromegalia durante 12 años. En este tiempo han conseguido posicionarse a nivel internacional en varios aspectos de esta enfermedad rara y han creado un grupo internacional con un grupo español que ha mostrado una actividad científica creciente y una progresión geométrica en los últimos cinco años.
"Nunca hasta ahora se había hecho un estudio prospectivo poniendo a prueba protocolos con marcadores de respuesta que, en función de lo que indiquen, permiten asignar un tratamiento u otro. Es de hecho la demostración de que la medicina de precisión para tratar la acromegalia es posible, algo que hace años que se estaba debatiendo internacionalmente", enfatiza Puig.
Tratar lo antes posible una enfermedad poco frecuente como enfermedad considerada rara, la acromegalia es muy poco frecuente, ya que afecta a unas 70 personas por millón de habitantes en el mundo y cada año se diagnostican entre 6 y 9 casos nuevos por cada millón de habitantes. De hecho, en el Hospital Germans Trias no se suelen ver más de 6 casos nuevos al año.
La acromegalia afecta a unas 70 personas por millón de habitantes en todo el mundo
Puede afectar a cualquier persona y se suele diagnosticar a partir de los 40 años, pero también puede haber casos que, si no se diagnostican a tiempo, ocasionan gigantismo. Además, de estas deformaciones faciales y esqueléticas que acaban siendo muy manifiestas, el exceso de hormona de crecimiento produce alteraciones graves en otras partes del cuerpo, como aumento del tamaño del corazón, que puede condicionar insuficiencia cardíaca, tendencia a la diabetes, apnea del sueño y un incremento en el desarrollo de varios tumores, especialmente de cáncer de colon.
Su tratamiento tiene como objetivo normalizar los niveles hormonales, eliminar el tumor y tratar las complicaciones asociadas, algo que se puede conseguir primero con cirugía o con fármacos. En este último sentido, en cuanto al tratamiento médico, hasta ahora se sigue un enfoque de ensayo-error, de manera que durante un tiempo que puede alargarse años, solo se indican determinados fármacos para tratar de controlar la patología.
"Una vez diagnosticada la enfermedad, es clave no perder tiempo en tratarla. Hasta ahora los pacientes podían pasar meses probando fármacos que en el mejor de los casos solo son útiles para la mitad de los enfermos. Ahora, con estos marcadores, descartaremos tratamientos que no funcionarán y podremos centrarnos en otras modalidades terapéuticas que sí lo harán y que tienen una eficacia superior. Si acertamos, en medio año el paciente tiene controlada la enfermedad, pero si no, este plazo se alarga mucho más", ejemplifica Puig.
La celeridad en el control de la enfermedad, además, cobra relevancia en cuanto a su cura
La celeridad en el control de la enfermedad, además, cobra relevancia en cuanto a su cura. En este sentido, a pesar de que la acromegalia solo se cura con una cirugía, a menudo esta se realiza con más garantías cuando se hace de forma diferida; es decir, controlando primero hormonalmente al paciente con el tratamiento farmacológico pertinente antes de intervenirlo.
El estudio, llamado 'ACROFAST' y publicado recientemente en 'The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism', se realizó entre 2018 y 2023 en 21 centros terciarios de referencia de España. En 11 de estos se administró el tratamiento clásico a unos cuarenta pacientes, mientras que, en los centros restantes, 40 pacientes más recibieron un tratamiento personalizado gracias al uso de estos biomarcadores predictivos.
Como conclusión, estos últimos controlaron mejor y antes los efectos de la enfermedad, algo relevante si, como se ha dicho, pueden pasar muchos meses hasta que un paciente con acromegalia encuentra la terapia adecuada. La Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición ha apoyado este estudio que se ha hecho con fondos competitivos del Instituto Carlos III.