La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad minoritaria y genética que se da en un caso de cada 10.000/20.000 recién nacidos vivos, y hace que su cuerpo no produzca suficiente cortisol. Por lo que esta insuficiencia puede causar efectos muy graves en los niños, incluso, la muerte.
Los profesionales del Servicio de Endocrinología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona han diagnosticado el primer caso de hiperplasia suprarrenal congénita forma clásica (tipología más grave) en un bebé después de que esta enfermedad se haya incorporado, este mes de julio, en el programa de cribado neonatal mediante la prueba del talón, coordinado y financiado desde el Departament de Salut.
La hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad minoritaria y genética que se da en un caso de cada 10.000/20.000 recién nacidos vivos
Las formas clásicas de esta patología, que son las más graves, pueden detectarse a través del cribado neonatal, mediante la medida de los niveles de 17-hidroxi-progesterona. Por eso, desde el 1 de julio, todos los bebés nacidos en Cataluña a los que se les hace la prueba del talón, se les analiza también este indicador. Así, se les extrae una muestra de sangre en las primeras 24-72 horas de vida para analizar si pueden presentar alguna de las 26 enfermedades incluidas en el programa de detección neonatal.
El laboratorio de cribado neonatal del Hospital Clinic analiza las muestras remitidas por todas las maternidades de Cataluña, y en caso de detección positivia de HSC, deriva el caso a una de las dos unidades de experiencia clínica sobre esta enfermedad que han sido designadas por el Servicio Catalán de la Salud y que forman parte de la Red Europea de Referencia (ERN) en enfermedades endocrinas. En función de la zona de referencia del paciente, los deriva en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona o en el Hospital del Vall d'Hebron.
PRIMER CASO
El primer bebé diagnosticado de HSC gracias al cribado neonatal ha sido atendido y tratado en el Hospital Sant Joan de Déu. Se trata de un niño nacido a finales de junio en Hospitalet. La jefa de Endocrinología, Marta Ramon Krauel, señala que “gracias a la buena coordinación y rapidez con que han actuado las diferentes instituciones implicadas, hemos conseguido diagnosticar y tratar a este niño a los 7 días de vida cuando el objetivo es poder iniciar el tratamiento antes de los 14 días de vida para evitar situaciones de riesgo vital”.
El niño recibe un tratamiento con hidrocortisona, fludrocortisona y sal
También ha añadido que “en sólo una semana, el hospital en el que nació la criatura le hizo la prueba; la envió al Clínic; éste la analizó y confirmó que era positivo; derivó el caso a nuestro centro, visitamos al paciente, confirmamos de forma definitiva el diagnóstico y lo empezamos a tratar” .
El niño recibe un tratamiento con hidrocortisona, fludrocortisona y sal. Marta Ramon destaca la importancia de diagnosticar y tratar de forma precoz a estos niños: “en el caso de los niños, si no se hace un cribado, el equipo de pediatría no tiene forma de diagnosticar la enfermedad hasta que se manifiestan los primeros síntomas, ningún a las tres semanas de vida, en las que se manifiestan con una crisis adrenal, una situación tan grave que conlleva incluso un riesgo vital” .