Un ensayo clínico en el Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) aportará nuevas expectativas de tratamiento para los pacientes de Niemann Pick tipo C, una enfermedad minoritaria de origen genético y todavía sin un tratamiento curativo. El estudio trata de determinar la eficacia y la seguridad de Efavirenz, con el objetivo de paliar el deterioro cognitivo y los problemas de aprendizaje y comportamiento de los pacientes.
La nueva actividad terapéutica de Efavirenz fue descubierta en el marco de un proyecto de investigación básica en neurobiología, dirigido por la doctora María Dolores Ledesma, en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid entre 2014 y 2020. Tras comprobar la eficacia del fármaco para mejorar la función de una enzima que regula el colesterol en los animales, han decidido investigar esta respuesta en humanos.
El ensayo cuenta con la participación de 14 de los 27 pacientes mayores de 14 que han sido diagnosticados de Niemann Pick tipo C en España
Liderada por el neurólogo Jordi Gascón, jefe de sección del Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) e investigador del IDIBELL junto con el farmacólogo clínico Sebastià Videla, responsable de la Unidad de Apoyo a la Investigación HUB-IDIBELL, se ha iniciado la investigación traslacional para validar el uso de Efavirenz en pacientes en el Hospital Universitario de Bellvitge. Este ensayo cuenta con la participación de 14 de los 27 pacientes mayores de 14 que han sido diagnosticados de Niemann Pick tipo C en España.
ENFERMEDAD PROGRESIVA
Dentro de la enfermedad de Niemann Pick, se engloba un grupo heterogéneo de enfermedades de acumulación lipídica lisosomal, clasificadas en cuatro subgrupos, de la A a la D. Los tipos A y B (o ASMD) no tienen tratamiento y los C y D, disponen del fármaco Miglustat.
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C se transmite por herencia autosómica recesiva y neurodegenerativa, provocando un problema en el transporte de colesterol y esfingolípidos en los lisosomas, unas vesículas de las células encargadas del tráfico de sustancias. De esta manera, producen una acumulación de estas sustancias lipídicas que hacen que la célula y, más concretamente la sinapsis, no funcione bien.
Entre los síntomas que pueden presentar desde bebés hasta adultos se encuentran: afectación del sistema nervioso, afectación visceral en el hígado, el bazo y, en casos más graves, en los pulmones y cerebro.
"Esperamos disponer de resultados positivos a escala local para poder compartir este conocimiento con la red internacional de investigación en Niemann Pick y enfermedades minoritarias en un futuro próximo”
"El uso efectivo de Efavirenz en humanos significará una mayor esperanza y calidad de vida para los pacientes y sus familias, ya que los ratones han mejorado cognitivamente, tienen una mejor conducta y viven mucho más", apunta el Dr. Jordi Gascón, coordinador del ensayo clínico y miembro del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitario de Bellvitge.
“Gracias al trabajo en red de una investigadora, un clínico y un farmacólogo experto en regulación se podría llegar a conseguir un impacto significativo en la vida de familias y pacientes de una enfermedad que es muy dura. Hemos compartido la sensibilidad por ayudar de forma desinteresada y sin ánimo de lucro a estas familias. Esperamos disponer de resultados positivos a escala local para poder compartir este conocimiento con la red internacional de investigación en Niemann Pick y enfermedades minoritarias en un futuro próximo”, concluye el Dr. Videla, responsable de la Unidad de Apoyo a la Investigación HUB-IDIBELL.