Verónica Casado, consejera de Sanidad de Castilla y León, se ha reunido con representantes de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), para impulsar el desarrollo del Plan Autonómico de Enfermedades Raras. Se prevé que esté completamente desplegado en 2022.
Las pacientes con enfermedades raras se enfrentan al problema de que el número de afectados por cada una de las patologías es reducido. Pero, al formar estas un grupo notablemente numeroso a nivel global (alrededor de las 8.000 patologías), se estima que afecten en torno al 5.7% de la población. Unos datos que en Castilla y León se traducirían en 150.000 afectados.
“Son enfermedades de carácter crónico, incapacitante, que, aunque tienen una prevalencia baja, lo que necesitan son esfuerzos muy especiales para prevenir la morbilidad y la mortalidad temprana, y para mejorar, sobre todo, la calidad de vida de las personas, y no solamente de las que lo padecen, sino de sus familiares”, explica la consejera.
La Consejería potenciará de forma prioritaria las actuaciones centradas en los programas poblacionales de detección precoz
En la reunión celebrada se ha explicado que el IV Plan de Salud de la Junta de Castilla y León cuenta entre sus objetivos aumentar el reconocimiento y la visibilidad de las enfermedades raras (ER). Para ello se establecerán una serie de medidas a través de las que avanzar en la mejora del conocimiento sobre estas patologías, atención, coordinación e investigación de estas enfermedades poco frecuentes.
La Consejería potenciará de forma prioritaria las actuaciones centradas en los programas poblacionales de detección precoz, así como el abordaje asistencial para garantizar la equidad de acceso a todas las personas afectadas.
Casado ha recordado que además de estos objetivos, su departamento está trabajando en el desarrollo de otras áreas como la Unidad de Referencia de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras en Pacientes Pediátricos. Esta fue puesta en marcha en 2018 en Salamanca y ya ha atendido a 1.782 pacientes generando un total de 1.319 estudios genéricos.
"Estamos trabajando también para desarrollar la Estrategia de Medicina Personalizada de Precisión (MPP), que permite disminuir los desplazamientos de los pacientes y sus familias"
Las líneas de trabajo tienen puesto el foco en la extensión del plan a los pacientes adultos de forma sistematizada, regulada y coordinada entre las consejerías implicadas en el proceso. Se pondrá en marcha un plan de humanización que incluye la figura de la enfermera gestora o el establecimiento de procesos clínicos compartidos con las asociaciones para mejorar la eficacia de todas las necesidades que vayan surgiendo como consecuencia del proceso asistencial.
“Estamos trabajando también para desarrollar la Estrategia de Medicina Personalizada de Precisión (MPP), que permite disminuir los desplazamientos de los pacientes y sus familias, adecuando los recursos diagnósticos, tanto clínicos como de laboratorio, a las necesidades de cada caso”.
Gracias a este modelo de asistencia, Castilla y León se ha posicionado entre las primeras comunidades con mayor velocidad de implantación de la medicina personalizada de precisión más alta de España. Se han establecido colaboraciones con el Instituto de Investigación Biomédica de Castilla y León, la Universidad y el Centro de Cáncer de Salamanca, y se está dando formación presencial y on-line a profesionales para mejorar el diagnóstico.
La consejera ha explicado también que, en el marco de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, está creado y en funcionamiento el Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Castilla y León (Rercyl), regulado en la Orden SAN/113/2014, de 18 de febrero.
El Rercyl cuenta, a fecha de diciembre de 2018, con 257.355 registros pertenecientes a 223.443 personas. De estas, 62.041 han fallecido.
El Plan de trabajo 2019 del Rercyl, en consonancia con lo acordado por el Registro Estatal de Enfermedades Raras (REER) incluye la validación de las siguientes patologías: Lipidosis (incluye Fabri, Gaucher, Niemann Pick); Ataxia de Friedreich; Atrofia muscular peroneal; Distrofia muscular miotonica (Steiner); Distrofia muscular progresiva hereditaria (Duchenne); Distrofia Retiniana Pigmentaria; Atrofia muscular espinal (incluye Kugleberg-Welander); Fibrosis pulmonar idiopática (Neumonía intersticial idiopatica); Osteogénesis imperfecta; Síndrome de Prader Willi y Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, que mantiene las de 2018 ampliándolas.