El Gobierno de Castilla-La Mancha comenzará a trabajar en las próximas semanas en unidades de referencia para el tratamiento de las enfermedades raras o poco frecuentes. Así lo ha asegurado el consejero de Sanidad, Jesús Fernández Sanz, momentos antes del acto de conmemoración del Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, catalogadas como enfermedades raras o poco frecuentes entre las que se encuentran la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker.
El responsable de salud pública de la autonomía ha explicado que existen profesionales en los servicios de salud que "están o haciendo investigación o viendo a pacientes que tienen una enfermedad rara y ese conocimiento que atesoran lo tenemos que aprovechar, ya que probablemente sólo manejen uno, dos o tres casos de una enfermedad determinada".
Las enfermedades neuromusculares abarcan un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas, de naturaleza progresiva, en su mayoría de origen genético
Por ello, "si nosotros sabemos en qué centros se está trabajando o investigando en una enfermedad rara en concreto, cuando surja un nuevo caso en otra gerencia, se puedan poner en contacto con el clínico o el especialista que ya tiene experiencia en ese tipo de casos y ya ha comenzado alguna línea de investigación. Esto hay que aprovecharlo, es una riqueza que tienen nuestros hospitales, hay que recogerla, señalarla, saber dónde está, para que exista relación entre nuestros clínicos y se pueda traspasar esa riqueza en el conocimiento entre unos centros y otros".
Fernández Sanz ha explicado que las enfermedades neuromusculares tienen como principal característica la pérdida de fuerza muscular y se encuentran dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras o poco frecuentes, convirtiéndose en enfermedades crónicas que generan gran discapacidad, pérdida de la autonomía personal y cargas psicosociales.
El consejero de Sanidad ha destacado la labor que la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Castilla-La Mancha (ASEM CLM) realiza para visibilizar este tipo de enfermedades a través de acciones y actividades de divulgación, investigación, sensibilización e información, destinadas a mejorar la calidad de vida, integración y desarrollo de las personas afectadas.
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Las enfermedades neuromusculares abarcan un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas, de naturaleza progresiva, en su mayoría de origen genético. La aparición de este tipo de enfermedades puede producirse en cualquier etapa de la vida, pero más del 50 por ciento aparecen en la infancia. En cifras globales, se estima que existen más de 60.000 afectados por enfermedad neuromuscular en toda España.
Se estima que existen más de 60.000 afectados por enfermedad neuromuscular en toda España
Como enfermedades genéticas que son, la información, la prevención, el consejo genético, el diagnóstico prenatal y el diagnóstico precoz son imprescindibles para evitar situaciones que generan un coste humano y económico importantísimos, siendo imprescindible disponer de una atención socio sanitaria dirigida a todo el núcleo familiar.