El consejero de Sanidad de Castilla-La Mancha, Jesús Fernández Sanz, ha anunciado un nuevo programa de Diagnóstico Prenatal con técnicas no invasivas. Lo ha hecho durante la jornada de presentación regional sobre Cribado Prenatal No Invasivo. Esta iniciativa se incluirá próximamente en la cartera de servicios del Servicio de Salud de la región, mediante un protocolo y una red de trabajo entre los diferentes servicios de Análisis Clínicos, Obstetricia y Ginecología y Genética y fijando el Hospital Universitario de Toledo como centro de referencia.
En este encuentro también han participado las jefas de servicio de Obstetricia y Ginecología y de Análisis Clínicos del Hospital de Toledo, las doctoras Vanesa Aguilar y María del Carmen Lorenzo respectivamente, y de la doctora Elena Ruiz Ballesteros, genetista del Hospital de Toledo.
Estas técnicas reducen la necesidad de pruebas invasivas como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales que conllevan una serie de riesgos
Esta nueva técnica, que podrá solicitarse de manera electrónica, se basa en un análisis del ADN-Ic en sangre materna que tiene como objetivo identificar las alteraciones cromosómicas comunes durante el embarazo, reduciendo la necesidad de pruebas invasivas como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales que conllevan una serie de riesgos tanto para la gestación como para el feto.
Para iniciar este cribado, el servicio de Genética del Hospital Universitario de Toledo dispone de los equipos y reactivos necesarios en los que el Gobierno regional tiene previsto tiene previsto invertir más de 2,4 millones de euros durante un periodo de cuatro años.
Hasta ahora, según ha explicado la jefa de servicio de Ginecología y Obstetricia del Complejo Hospitalario Universitario de Toledo, Vanesa Aguilar, cada centro de la comunidad contaba con sus criterios de inclusión y unas indicaciones para cada prueba, que después se reportaban a laboratorios externos. Esto ha cambiado y, a partir de ahora, el SESCAM ha decidido internalizar esta prestación y realizarlo con una estrategia unificada en la que se establece un centro de referencia.
El test está indicado si el resultado de cribado combinado de primer trimestre (CCPT) es de alto riesgo y riesgo intermedio (1/50-1/1000), si existen antecedente de trisomía en gestación previa o si la gestante y/o pareja es portadora de anomalía cromosómica equilibrada en la que estén implicados los cromosomas 21 y/o 13, entre otras indicaciones.
DETECCIÓN MEDIANTE LA SANGRE DE LA MADRE
La doctora Elena Ruiz Ballesteros, genetista del Hospital de Toledo, ha explicado que “esta plataforma se basa en el estudio de ADN fetal libre y circulante en la sangre de la madre y se compone de un conjunto de equipamiento de alta tecnología de análisis genómico. Consta de un sistema completamente automatizado de extracción del ADN fetal a partir de plasma materno y de un secuenciador de nueva generación o NGS (Next Generation Sequencing) de Illumina”.
Estas técnicas permiten"predecir con valores por encima del 99% la posibilidad de que el feto esté afecto de algunas de las cromosomopatías más frecuentes en el ser humano"
“Esta tecnología es capaz a día de hoy de analizar el genoma completo fetal a partir de este ADN fetal libre circulante y predecir con valores por encima del 99% la posibilidad de que el feto esté afecto de algunas de las cromosomopatías más frecuentes en el ser humano. Este secuenciador NextSeq550DX además del cribado prenatal tiene otra multitud de aplicaciones clínicas en el ámbito de diagnóstico genético como la oncología, enfermedades raras y salud reproductiva entre otras”, asegura.
Para finalizar la presentación, la jefa de servicio de Análisis Clínicos, la doctora María del Carmen Lorenzo, ha explicado cómo debe realizarse la solicitud de la petición analítica, qué requisitos son necesarios para realizar la extracción de la muestra, su conservación y su transporte al Hospital de Toledo para su procesamiento. Además, la doctora ha indicado que se ha organizado un circuito que garantice la mayor trazabilidad de todo el proceso.