La Consejería de Sanidad ha disminuido un 95,87% el número de amniocentesis realizadas a gestantes tras la implantación en noviembre de 2016 de la prueba no invasiva de ADN fetal libre en sangre materna.
La evaluación de resultados publicada a finales de 2018 destaca el éxito de la medida que ha conseguido disminuir el número de amniocentesis innecesarias y sus efectos adversos, principalmente la pérdida de fetos sanos tras la punción, mejorar la seguridad de la gestante y reducir costes.
De hecho, desde que se implantó la prueba hasta finales de 2017, de las 145 gestantes que optaron por realizarla (105 por riesgo alto en las pruebas ordinarias y 40 por antecedentes de alteraciones cromosómicas) sólo 5 tuvieron un resultado positivo de anomalías cromosómicas.
El estudio de ADN está indicado para detectar posibles anomalías cromosómicas en gestantes con riesgo alto
El estudio de ADN fetal libre en sangre materna está indicado para detectar posibles anomalías cromosómicas en gestantes con riesgo alto según los datos obtenidos en la prueba ordinaria de cribado combinado del primer trimestre. Además, se recomienda a gestantes con embarazo previo con alteraciones cromosómicas o progenitores con anomalías cromosómicas.
Esta prueba genética se realiza en el sistema sanitario público de Cantabria siguiendo criterios basados en la evidencia científica disponible, recogidos y aprobados en un Protocolo propio para la detección de aneuploidías en ADN fetal libre en sangre materna, que se está utilizando en el Ministerio de Sanidad como documento-base para la incorporación de este cribado prenatal a la cartera de servicios de salud pública del Sistema Nacional de Salud (SNS).
PRUEBA NO INVASIVA
La prueba consiste únicamente en una extracción de sangre a la gestante y su estudio posterior mediante diferentes técnicas de genética molecular y está teniendo muy buena acogida entre las gestantes, ya que casi un 89% (88,98%) opta por el estudio no invasivo.
La prueba de ADN fetal libre en sangre está diseñada para detectar, con tasas de fiabilidad cercanas al 99%, las alteraciones cromosómicas más frecuentes, que varían en gravedad y sobre las que existe un mayor conocimiento sobre su pronóstico y evaluación como los Síndromes de Down, Edwards o Patau.
TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE
Las pruebas ordinarias que se ofrecen a todas las gestantes se denominan test combinado del primer trimestre. Consisten en un análisis de sangre específico, realizado alrededor de las 10 semanas de gestación y una ecografía entre las semanas 12 y 14, que valora, entre otros parámetros, la cantidad de líquido que hay bajo la piel de la nuca del feto (traslucencia nucal). Es una prueba voluntaria, que se puede realizar a todas las embarazadas porque es sencilla, no invasiva, y no comporta riesgo ni para la gestante ni para el feto.
El test de combinado del primer trimestre consiste en un análisis de sangre específico y una ecografía
Los valores obtenidos en esa prueba, sumados a otros de la madre (edad, peso, etc.) se introducen en un programa informático que determina un índice de riesgo individualizado e indica la probabilidad de que el bebé presente alguna anomalía cromosómica.
Sólo en el caso de que esta combinación de resultados arroje un riesgo alto de anomalías, se ofrece la prueba no invasiva de ADN fetal en sangre materna. La probabilidad de obtener riesgo alto se incrementa cuando la edad materna supera los 35 años.