La Consejería de Sanidad de Cantabria ha ampliado las indicaciones de la detección de alteraciones cromosómicas mediante la prueba no invasiva de ADN fetal libre en sangre materna, tras la evaluación de los resultados de 2018. Unos resultados que revelan el éxito de la medida y mejoran la seguridad de la gestante, ya que se ha conseguido reducir el número de amniocentesis innecesarias y sus efectos adversos, principalmente la pérdida de fetos sanos tras la punción.
El estudio de ADN fetal libre en sangre materna se venía realizando a gestantes con riesgo alto, según los datos obtenidos en la prueba de cribado combinado del primer trimestre; embarazos previos con alteraciones cromosómicas o progenitores portadores de anomalías cromosómicas.
El objetivo es continuar mejorando la detección precoz de anomalías cromosómicas
Ahora, el Servicio Cántabro de Salud también ofrecerá la prueba a las embarazadas con más de 38 años que, por razones clínicas, no hayan podido completar el cribado combinado o gestantes con alto riesgo en la ecografía del segundo trimestre.
Una vez finalizada la implantación de esta técnica, que comenzó a aplicarse en 2016, y tras la evaluación realizada por la Consejería de Sanidad, se amplían las indicaciones a este grupo de gestantes, a las que hasta ahora se ofrecía la posibilidad de realizar una amniocentesis.
El objetivo es continuar mejorando la detección precoz de anomalías cromosómicas, algunas de ellas asociadas a la edad de las embarazadas, y reducir al mínimo el número de amniocentesis, ajustando así el coste efectividad de la prueba.
La prueba se realiza en el sistema sanitario público de Cantabria, siguiendo criterios basados en la evidencia científica disponible, y está teniendo muy buena acogida entre las gestantes, ya que un 89% optan por el estudio no invasivo, en lugar de la amniocentesis.
PRUEBA NO INVASICA, SENCILLA PERO EFICAZ
La prueba de ADN fetal en sangre se realiza mediante una extracción de sangre a la gestante y su estudio posterior mediante diferentes técnicas de genética molecular. Está diseñada para detectar, con tasas de fiabilidad cercanas al 99%, las alteraciones cromosómicas más frecuentes, que varían en gravedad y sobre las que existe un mayor conocimiento sobre su pronóstico y evaluación como los Síndromes de Down, Edwards o Patau.
La prueba de ADN se indica según el índice de riesgo individualizado que se obtiene tras la realización de las pruebas ordinarias ofertadas a las gestantes, denominadas test combinado del primer trimestre, que consiste en un análisis de sangre específico, realizado alrededor de las 10 semanas de gestación, y una ecografía entre las semanas 12 y 14, que valora, entre otros parámetros, la cantidad de líquido que hay bajo la piel de la nuca del feto (traslucencia nucal).
La probabilidad de obtener riesgo alto se incrementa cuando la edad materna supera los 35 años
En el caso de que esta combinación de resultados arroje un riesgo alto de anomalías, se ofrece la prueba no invasiva de ADN fetal en sangre materna siempre y cuando sea una gestación única y no existan valores ecográficos anormales, si existe embarazo previo con alteraciones cromosómicas en alguno de los progenitores portadores de anomalías o si la gestante es mayor de 38 años en el momento del parto y fue imposible realizar o completar el cribado.
La probabilidad de obtener riesgo alto se incrementa cuando la edad materna supera los 35 años y los últimos datos señalan que casi el 44% de las embarazas de Cantabria son mayores de esa edad.