El Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, un centro adscrito a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, ha participado en el descubrimiento de una enfermedad rara hereditaria con afectación renal, junto con un equipo internacional de investigadores de Países Bajos, Francia, Estados Unidos, Reino Unido y Canadá.
Esta patología provoca una considerable disminución del magnesio en sangre en los pacientes pediátricos, un mineral indispensable para muchas funciones celulares y fisiológicas, lo que deriva en convulsiones y retraso en el desarrollo, además de estar asociado a un trastorno del espectro autista. En las últimas dos décadas se han identificado veinte enfermedades hereditarias que cursan con hipomagnesemia y los genes cuyas alteraciones las causan.
El jefe del grupo de investigación de Tubulopatías Renales del Hospital La Candelaria, Félix Claverie, apuntó, que esta nueva enfermedad rara está causada por mutaciones en un canal transportador de magnesio, el TRPM7. La afección se presenta en niños y su descubrimiento es importante en el diagnóstico de las enfermedades a las que está asociado. Implica, además, que el gen TRPM7 sea incluido en los paneles de genes que se utilizan en el diagnóstico genético de dichas patologías.
Las mutaciones que presentan los pacientes con esta enfermedad reducen la reabsorción de magnesio en el riñón y, por tanto, producen la hipomagnesemia
Tras los estudios, se confirmó que las mutaciones que presentan los pacientes con esta enfermedad reducen la reabsorción de magnesio en el riñón y, por tanto, producen la hipomagnesemia. El grupo del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria identificó la primera mutación de TRPM7 en un paciente con hipomagnesemia. La proteína TRPM7 se asocia con otra proteína, TRPM6, para formar el canal que transporta magnesio. Mutaciones en TRPM6 producen una enfermedad parecida, la hipomagnesemia con hipocalcemia secundaria. Estos estudios tienen, además, una gran importancia ya que, además, algunas variantes comunes de TRPM7 están asociadas con una mayor susceptibilidad a algunas enfermedades neurodegenerativas o diferentes tipos de cáncer.
Los investigadores aún continúan explorando todos los síntomas y variaciones del gen TRPM7 y su siguiente objetivo es identificar a más pacientes con esta patología.