El consejero de Sanidad del Gobierno de Canarias, José Manuel Baltar, firmó esta mañana con los responsables de la Asociación de la enfermedad de Dent (Asdent) Eva Giménez y David Muñoz el convenio mediante el cual la Fundación Canaria de Investigación Sanitaria (Funcanis) recibe una aportación económica de Asdent para fomentar la investigación científica de esta patología.
Con este acuerdo, Asdent destinará parte de los fondos conseguidos mediante campañas y acciones solidarias a financiar el proyecto Caracterización de mutaciones del gen CLCN5 que causan enfermedad de Dent y generación de un ratón knock-in, liderado por el investigador del Grupo de enfermedades renales hereditarias y alteraciones del mRNA de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria, Félix Claverie.
El objetivo de esta investigación es determinar las consecuencias de la enfermedad de Dent y diseñar una estrategia terapeútica
Este trabajo de investigación busca determinar las consecuencias que tienen algunas mutaciones del gen CLCN5 causantes de la enfermedad de Dent y crear un modelo de la patología en ratones con el fin de diseñar una estrategia terapeútica.
Otra parte de los fondos de Asdent irán destinados al proyecto Cyclophilin B as putative modulador of CLC5 mutation effects in Dent’s disease de la jefa del Servicio de Nefrología pediátrica del Hospital Universitario Vall d’Hebron, Gema Ariceta, y la jefa del Grupo de Fisiopatología renal de este centro, Anna Meseguer.
ENFERMEDAD DE DENT
Descrita por primera vez C.E. Friedman en 1964, la enfermedad de Dent tiene origen genético, ligado al cromosoma X, y es una patología muy rara que afecta exclusivamente al riñón, produciendo pérdidas en la orina de sustancias como proteínas, calcio, fósforo, glucosa, y que puede llegar a dañarlo pudiendo causar la falla renal crónica.