La Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, a través de la Dirección General de Programas Asistenciales del Servicio Canario de la Salud (SCS), ha ampliado la cartera de servicios del Programa de Cribado Neonatal de Metabolopatías de Canarias. Así, se incorporan siete nuevas enfermedades, de manera que el cribado contempla ya el análisis de 17 patologías, que se realizan a través de la ‘prueba del talón’.
La importancia de los cribados neonatales radica en la necesidad de detectar enfermedades que pueden causar graves problemas físicos, psíquicos o del desarrollo, y en los que un diagnóstico y tratamiento precoces, mejoran significativamente su pronóstico. Estas consecuencias graves pueden incluir epilepsia, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo motor, del lenguaje y cognitivo, así como disfunción auditiva o visual.
En la mayoría de los recién nacidos los síntomas de las enfermedades suelen ser tardíos, por lo que tienden a detectarse las enfermedades cuando ya es demasiado tarde
En la mayoría de los recién nacidos, los síntomas de las enfermedades suelen ser tardíos, por lo que tienden a detectarse las enfermedades cuando ya es demasiado tarde, habiendo ocasionado ya un daño irreparable, generalmente neurológico.
Las nuevas enfermedades se han añadido por su prevalencia, y son la atrofia muscular espinal, la inmunodeficiencia combinada grave, la tirosinemia, la acidemia propiónica, la acidemia metilmalónica, la deficiencia de Acil Co A deshidrogenada de cadena muy larga (VLCADD) y déficit de transportados de carnitina.
La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las células nerviosas de la médula espinal y la parte inferior del cerebro encargadas del control del movimiento. Por otro lado, la inmunodeficiencia combinada grave provoca retraso del crecimiento, diarrea crónica o infecciones frecuentes graves, mientras que la tirosinemia incluye alteraciones a nivel hepático y renal, además de retraso en el desarrollo mental por acumulo de este aminoácido si no se toman medidas precoces.
La Acidemia propiónica es una enfermedad de los ácidos orgánicos en la que las personas que la padecen tienen problemas para descomponer y utilizar ciertos aminoácidos de los alimentos que ingieren, y la Acidemia metilmalónica es un trastorno por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas, lo que provoca una acumulación de ácido metilmalónico en la sangre del paciente. Finalmente, la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD) y el déficit de transportador de carnitina son otras variantes de enfermedad metabólicas que provocan acumulo de sustancias en el organismo por deficiencias del circuito metabólico con el que están relacionadas.
Los cribados se realizan con la conocida como ‘prueba del talón’, que consiste en un pinchazo superficial en la parte lateral de la superficie plantar del talón
Para detectar a tiempo estas enfermedades, los cribados se realizan con la conocida como ‘prueba del talón’, que consiste en un pinchazo superficial en la parte lateral de la superficie plantar del talón. De dicho pinchazo se extraen unas gotas de sangre que se impregnan en un papel absorbente homologado, por ambas caras, y se envía al laboratorio. Para analizar las pruebas de los cribados, el laboratorio del Hospital Universitario de Canarias (HUC) es el centro de referencia en el archipiélago. Cuenta con un equipo humano formado por personal facultativo, enfermería y personal técnico y administrativo.