La Unidad de Enfermedades Neuromusculares y Enfermedades Raras del Hospital La Fe está llevando a cabo un estudio para saber cómo afecta la falta de distrofina en el cerebro durante el desarrollo. Esta investigación, coordinada por la doctora Inmaculada Pitarch, neuropediatra de HUP La Fe, el doctor Juan J. Vílchez, neurólogo del HUP La Fe y la doctora María Damià, neuropsicóloga infantil de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares y Enfermedades Raras del HUP de La Fe.
Este estudio se lleva a cabo desde el año 2015 y es la primera investigación cognitiva de la patología a nivel nacional. La Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital La Fe es grupo de referencia a nivel nacional e internacional y atiende a pacientes de diversas patologías en contexto clínico y de investigación.
La Fe lleva a cabo un estudio para saber cómo afecta la falta de distrofina en el cerebro durante el desarrollo
Hasta el momento, no existe suficiente evidencia científica a cerca de los posibles perfiles neuropsicológicos en las distrofinopatías. Durante la jornada celebrada este martes y organizada por Duchenne Parent Project, los doctores Juan Vílchez y Javier Poyatos, neurólogos del Hospital La Fe, han aportado datos sobre el modelo natural de la detección 45-55 del gen DYS y su aplicación como molde de terapia génica.
La distrofia muscular es el tipo más frecuente de inicio en la infancia, con una incidencia de 1 caso por 3.500 varones. Y se reconocen dos cuadros clínicos: enfermedad de Duchenne y enfermedad de Becker.
Las distrofinopatías son causadas por la ausencia (Duchenne, DMD), disminución o expresión anómala (Becker, DMB) de distrofina, proteína estructural que une el citoesqueleto y matriz extracelular, lo que protege a la célula muscular durante la contracción de membrana y que se encuentra fundamentalmente en músculo esquelético, en músculo liso y sistema nervioso central.