La Unidad de Consejo Genético en Cáncer y la Unidad de Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche lideran un estudio en el que participan más de una decena de hospitales de España sobre un síndrome poco común de carácter hereditario.
La enfermedad se denomina Leiomiomatosis Múltiple y Cáncer Renal Hereditario y está causada por mutaciones en el gen Fumarato Hidratasa (FH). A pesar de que es poco frecuente a nivel mundial y se considera una enfermedad rara, en la provincia de Alicante tiene una prevalencia más elevada de lo esperado.
Tal es el interés y relevancia del estudio que ha sido publicado en una revista de alto impacto científico denominada 'Cancers', detalle que avala la calidad del trabajo.
Los resultados aportan un mejor conocimiento de la enfermedad y remarcan la importancia de la vigilancia ante el riesgo de cáncer renal
"El objetivo del estudio ha sido analizar las distintas manifestaciones clínicas (lesiones en la piel llamadas leiomiomas, quistes renales y en algunos casos de cáncer renal y en mujeres miomas uterinos múltiples) en distintos individuos y familias, para detectar posibles diferencias según la clase de alteración genética causante", tal y como ha explicado la responsable de la Unidad de Consejo Genético del Hospital General Universitario de Elche, Ana Beatriz Sánchez.
Por su parte, el responsable del Laboratorio de Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche, José Luis Soto, y Sánchez han explicado que "hemos encontrado diferencias en la frecuencia de los leiomiomas cutáneos, uterinos y de los quistes renales según el tipo de alteración genética".
"Hasta el momento, ningún otro grupo de investigación lo había señalado". "La frecuencia de cáncer renal es más baja de que lo comunicado con anterioridad y nuestra serie de pacientes es la más numerosa publicada hasta el momento", han añadido.
CERCA DE 200 PERSONAS PORTADORAS DE LA MUTACIÓN
En el estudio se han incluido 197 personas portadoras de mutación en el gen FH pertenecientes a 74 familias. De ellas, 113 son mujeres y 84 son hombres.
La investigación se inició en 2018 y la recogida de datos tuvo lugar a finales de 2019. El estudio se ha llevado a cabo con la colaboración de múltiples hospitales y Laboratorios de Genética de España (Elche, Barcelona, Madrid, Alicante, Sabadell, Tarrasa, Elda, Castelló, València, Burgos, Valladolid, Asturias), del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.
El equipo investigador concluye que los resultados del estudio "aportan un mejor conocimiento de la enfermedad y remarcan la importancia de la vigilancia ante el riesgo de cáncer renal que, aunque en nuestro entorno es menos frecuente de lo establecido, ocurre a edad más joven de lo habitual para este tipo de cáncer, incluso habiendo casos antes de los 30 años".