La enfermedad de Gaucher, de Fabry, la Amiloidosis o la de Pompe son algunas de las patologías raras que se abodarán desde este martes en el Hospital de Dénia, del Grupo sanitario Ribera. Este centro hospitalario celebra su Primera Jornada sobre Enfermedades Minoritarias en la que se abordará el diagnóstico y tratamiento de patologías poco comunes, minoritarias o raras. En Europa, una enfermedad es considerada “rara” o “poco frecuente” si afecta a menos de 1 persona por cada 2.000 habitantes.
La Jornada sobre Enfermedades Minoritarias del Hospital de Dénia comenzará con la presentación de la Dra. Patricia Martín Rico, Jefa de Medicina Interna y Directora del Área Clínica Médica del Departamento de Salud de Dénia –DSD-. A continuación el Dr. Edgar Alania, Adjunto al Servicio de Cardiología del DSD, hablará de la enfermedad de Fabry, una patología hereditaria que afecta a 1 de cada 40.000 hombres y a 1 de cada 20.000 mujeres, y por la que no pueden producir una enzima que les ayuda a descomponer o eliminar globotriaosilceramina, una sustancia grasa que hay en las células, por lo que órganos como los riñones, el corazón o el cerebro pueden resultar dañados.
Otra de las enfermedades raras que se abodará durante esta jornada será la enfermedad de Gaucher, un trastorno metabólico también hereditario y poco frecuente en la que una enzima es de nuevo la protagonista. La deficiencia de la misma provoca la acumulación de grasas –lípidos- normalmente en la médula ósea, el bazo y el hígado. La Dra. Susana Olivera, Adjunta del Servicio de Medicina Interna, será la encargada de exponer la teoría y la práctica de esta patología.
Por su parte, el Jefe del Servicio de Neurología del DSD, Dr. Alexandre García Escrivà, abordará la Amiloidosis, una enfermedad también minoritaria que se desencadena cuando la proteína llamada amiloide se acumula en los órganos, impidiendo el correcto funcionamiento de los mismos.
El 85% de las enfermedades raras son crónicas, el 65% son graves e invalidantes y, en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente
Finalmente el Dr. Ángel Mateu, también del Servicio de Neurología, hablará sobre la enfermedad de Pompe que, de debutar, lo hace en adultos de más de 60 años con patología previa y que se caracteriza por una debilidad muscular provocada por la acumulación de glucógeno en los tejidos musculares estriados, cardíacos y lisos.
Las ponencias finalizarán con la alocución de la Dra. Cristina Cuesta, del Servicio de Farmacia, que expondrá cuál es el papel de la Farmacia Hospitalaria en el tratamiento de estas patologías. El cierre y las conclusiones del encuentro correrán a cargo del Dr. Jaime Poquet, Jefe del Servicio de Farmacia del DSD.