Dos recién nacidos valencianos diagnosticados deAtrofia Muscular Espinal (AME) han sido los primeros en España en recibir un tratamiento oral innovador que ha detenido el curso natural de esta grave enfermedad neuromuscular. Gracias al proyecto de cribado neonatal del Instituto de Investigación Sanitaria del hospital La Fe, la patología fue detectada de forma precoz, permitiendo iniciar el tratamiento antes de la aparición de síntomas.
El medicamento administrado, Risdiplam, actúa bloqueando el error genético que impide la producción de una proteína esencial para la supervivencia de las neuronas motoras. Tras siete meses de tratamiento, los bebés han logrado alcanzar la sedestación, un hito motor impensable sin esta intervención. "Actualmente existen nuevas opciones terapéuticas que ofrecen grandes oportunidades para los pacientes afectados por AME, y que deben ser exploradas en centros asistenciales de excelencia", ha afirmado José Luis Poveda, gerente de la agrupación sanitaria Valencia Sur y del departamento de salud Valencia La Fe.
En 2022, la Comunidad Valenciana se convirtió en la primera en España en implementar un cribado neonatal para la AME, permitiendo analizar a los cerca de 40.000 bebés nacidos cada año en hospitales públicos y privados. Gracias a esta iniciativa, tres bebés diagnosticados sin síntomas han podido beneficiarse de las terapias existentes. Dos reciben Risdiplam por vía oral, mientras que un tercero está siendo tratado con Nusinersen por vía intratecal.
"Cuando detectamos la enfermedad en los primeros días de vida, podemos iniciar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas, puesto que hay disponibles distintas terapias, lo que mejora significativamente el pronóstico"
Aparte del cribado neonatal, una cuarta bebé con síntomas incipientes también ha experimentado una evolución positiva tras recibir terapia génica intravenosa con Onasemnogene abeparvovec. La investigadora de la Unidad de enfermedades neuromusculares de La Fe, Inmaculada Pitarch, ha destacado la importancia del cribado: "Cuando detectamos la enfermedad en los primeros días de vida, podemos iniciar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas, puesto que hay disponibles distintas terapias, lo que mejora significativamente el pronóstico".
DETECCIÓN PRECOZ PARA SALVAR VIDAS
La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad genética considerada rara, con una incidencia de entre 1/6.000 y 1/10.000 nacidos vivos. Puede provocar debilidad muscular, problemas de movilidad, dificultades para tragar y respirar, e incluso la muerte en los casos más graves. Si se manifiesta en los primeros seis meses de vida y no se trata, el pronóstico es infausto.
La detección de la AME se realiza mediante el cribado neonatal, analizando una muestra de sangre tomada del talón del recién nacido. En su defecto, también puede diagnosticarse mediante un análisis genético en las primeras semanas de vida. La rapidez en la detección es clave, ya que actualmente existen tres tratamientos que pueden detener la muerte neuronal en pacientes con AME: Risdiplam, Nusinersen y Onasemnogene abeparvovec.
Los protocolos para la administración de estos tratamientos siguen el consenso nacional desarrollado desde La Fe, conocido como 'Delphi consensus on recommendations for the treatment of spinal muscular atrophy in Spain (RET-AME consensus)'. Además, a nivel internacional, especialistas europeos y estadounidenses han coincidido en la necesidad urgente de incluir el cribado neonatal de la AME en los sistemas de salud.
La Conselleria de Sanidad y la Comisión de Salud Pública del Ministerio de Sanidad han anunciado recientemente la ampliación del cribado neonatal para incluir la AME y otras patologías
Siguiendo esta línea, la Conselleria de Sanidad y la Comisión de Salud Pública del Ministerio de Sanidad han anunciado recientemente la ampliación del cribado neonatal para incluir la AME y otras patologías. Juan Francisco Vázquez, neurólogo e investigador del Hospital La Fe, ha participado en el estudio que respalda esta decisión, publicado en la revista 'Neurology Clinical Practice'.
Los expertos destacan la importancia de establecer protocolos en cada comunidad autónoma para gestionar eficazmente los resultados positivos. Esto garantizaría un acceso rápido a profesionales capacitados y con experiencia, permitiendo acompañar adecuadamente a las familias y evitar retrasos en el inicio del tratamiento.