El Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha gestionado una investigación denominada 'Cringenes', se trata de un proyecto piloto de cribado genómico neonatal para detectar más de 300 enfermedades raras, en la que han participado 2.500 bebés de nueve comunidades autónomas: Madrid y Galicia, promotoras del trabajo, Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, La Rioja, Murcia y la Comunitat Valenciana.
Gracias a una muestra de sangre del talón del bebé, en función de los resultados, se proporcionará asesoramiento a las familias. “El análisis prospectivo de secuenciación del genoma completo para cribar esas más de 300 enfermedades raras se ofrecerá a partir del segundo semestre del año a todas las mujeres que den a luz en nuestro hospital”, ha explicado la responsable de Neonatología de La Fe e investigadora principal del proyecto en la Comunitat Valenciana, Isabel Izquierdo.
El programa garantiza la detección de entre 11 y 40 enfermedades congénitas con tratamiento eficaz siempre que se realice una intervención temprana
Este trabajo también va a servir para evaluar la viabilidad de incorporar estos avances en el Sistema Nacional de Salud. En la actualidad, el programa garantiza la detección de entre 11 y 40 enfermedades congénitas con tratamiento eficaz siempre que se realice una intervención temprana antes de que aparezcan síntomas graves.
El estudio 'Cringenes' cuenta con una financiación de 2,4 millones de euros procedentes del Instituto de Investigación Carlos III a partir de los fondos de la Unión Europea Next Generation. Además, cuenta con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), así como expertos en bioética y evaluación económica.