Estudian identificar marcadores genéticos para la detección temprana y precisa en tumores uterinos

INCLIVA y la Fundación Carlos Simón colaboran en una investigación pionera para identificar marcadores genéticos que permitan un diagnóstico temprano diferencial de tumores uterinos

INCLIVA y la Fundación Carlos Simón, juntos ante el diagnóstico temprano de tumores uterinos (Foto: Generalitat Valenciana e INCLIVA)
2 julio 2024 | 10:05 h

Los fibromas (o miomas) uterinos son tumores benignos, de causa desconocida, que afectan a un porcentaje que se sitúa entre el 70% y el 80% de las mujeres entre 35 y 54 años. Aunque la mayoría de los fibromas no causan ningún síntoma, algunas veces provocan dolor abdominal, sangrado abundante, agrandamiento de la parte inferior del abdomen, micción frecuente, fatiga, complicaciones con el embarazo y problemas reproductivos, entre otros. Por lo general, los fibromas disminuyen en cantidad y tamaño tras la menopausia. Sin embargo, durante la edad reproductiva pueden causar problemas significativos que requieren, en algunos casos, la realización de una histerectomía (extirpación quirúrgica del útero).

Es por ello que el mes de julio es el Mes de Concienciación del Fibroma Uterino. Es una fecha en la que se pretende llamar la atención sobre un problema de salud que afecta a millones de mujeres en todo el mundo y requiere impulsar la investigación en este ámbito con el fin de encontrar tratamientos cada vez menos invasivos y más eficaces.

A raíz de esto datos, el Instituto de Investigación SanitariaINCLIVA y la Fundación Carlos Simón han impulsado un proyecto para analizar las diferencias genéticas existentes entre tumores uterinos que se desarrollan en el miometrio (la capa muscular del útero), que a menudo son objeto de confusión. El objetivo es lograr un diagnóstico preciso sin necesidad de procedimientos invasivos y así ofrecer el tratamiento más apropiado a las pacientes.

Los fibromas uterinos son tumores benignos, de causa desconocida, que afectan a un porcentaje que se sitúa entre el 70% y el 80% de las mujeres entre 35 y 54 años

Entre los tumores miometriales se encuentran los fibromas (también conocidos como miomas), que son un tipo de tumor benigno, y los sarcomas, que son tumores agresivos de mal pronóstico. La morfología y los síntomas de ambos tipos de tumores son similares, y en la actualidad no existe un método diagnóstico no quirúrgico que permita diferenciarlos con precisión. Esto puede llevar a diagnósticos erróneos, con un gran impacto clínico tanto para las pacientes como para el sistema nacional de salud.

La tesis doctoral de Sandra Boldú, titulada ‘Desarrollo de un modelo de diagnóstico precoz y no invasivo de tumores miometriales’, forma parte de una de las líneas de investigación del Grupo de Medicina Reproductiva de INCLIVA, bajo la dirección de la Dra. Aymara Mas. Este proyecto se está llevando a cabo en las instalaciones de la Fundación Carlos Simón gracias a una ayuda predoctoral otorgada el pasado mes de septiembre por la Asociación Española Contra el Cáncer en Valencia.

Dicha ayuda, con una dotación total de 100.600€ a cuatro años, tiene como objetivo que jóvenes investigadores predoctorales puedan desarrollar sus proyectos científicos en centros de referencia en Valencia. La ayuda de Sandra Boldú, graduada en Bioquímica y especializada en Reproducción Humana y Genética, es la primera que ha sido financiada gracias a la iniciativa privada, en este caso, de las empresas valencianas Aquaservice, Bertolín y Cecotec.

Con investigaciones como esta se espera obtener nuevos conocimientos que puedan tener un impacto en el área de la Oncología Ginecológica

Gracias a enfoques novedosos en biología molecular, a través de este estudio se pretende desarrollar un modelo de diagnóstico precoz, preciso y no invasivo que permita identificar, a partir de una muestra de sangre de una paciente con sospecha de tumor miometrial, si ésta presenta un mioma o un sarcoma. Además, con este proyecto se podría obtener información útil para mejorar el seguimiento y tratamiento de estos u otros tumores ginecológicos.

El proyecto se encuentra actualmente en fase inicial de reclutamiento de pacientes y optimización de protocolos necesarios para el diseño experimental. Está previsto que participen en la investigación aproximadamente 250 mujeres con sospecha de tumor miometral e indicación de histerectomía (cirugía para extirpar el útero y el cuello uterino) o miomectomía (intervención quirúrgica que se lleva a cabo para extirpar los miomas uterinos).

Con investigaciones como esta se espera obtener nuevos conocimientos que puedan tener un impacto en el área de la Oncología Ginecológica, de forma que contribuyan a avanzar en el diagnóstico y tratamiento de estos tumores uterinos y se pueda mejorar el bienestar de las pacientes.

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