La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la fibrosis quística son las enfermedades raras más frecuentes en la Comunidad Valenciana, según datos del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana (SIER-CV).
Así, los últimos datos ofrecidos por este sistema de información autonómico, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, muestran que 1 de cada 4 casos confirmados y notificados anualmente hasta el momento al Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) en la Comunidad Valenciana ha sido de ELA y 1 de cada 8 de estos casos ha sido de fibrosis quística.
De las 313 enfermedades raras registradas en el SIER-CV, 27 son vigiladas de manera sistemática y continua, siguiendo los criterios de calidad establecidos por el Registro Español de Enfermedades Raras (ReeR).
El 80% de las enfermedades raras tienen origen genético y se presentan por tanto desde la infancia
De este modo, el total de casos confirmados por el SIER-CV anualmente al Registro Español de Enfermedades Raras (ReeR) en la Comunidad Valenciana asciende a 4.613 casos. Por provincias, 2.375 de estos casos son de la provincia de Valencia, 1.761 casos son de Alicante y 477 de Castellón.
En estas 27 patologías, la ELA es la enfermedad más frecuente con 1.131 casos, representando el 24,5%, seguida de la fibrosis quística con 561 casos (12,2%), la distrofia miotónica de Steinert con 437 casos (9,5%), la enfermedad de Huntington con 298 casos (6,5%), la displasia renal con 277 casos (6,0%) y la hemofilia A con 235 casos (5,1%).
Por el contrario, el síndrome de Beckwith-Wiedemann, el síndrome de Williams y la enfermedad de Niemann-Pick son las tres patologías con menor número de casos confirmados (14, 11 y 10 casos, respectivamente) y representan el 0,7% de los casos.
El SIER-CV incluye también el Registro Poblacional de Anomalías Congénitas de la Comunidad Valenciana. Según los últimos datos disponibles, que corresponden a los nacidos en 2019, se han identificado 805 nuevos casos de anomalías congénitas en niños menores de 1 año, siendo los grupos con mayor prevalencia las cardiopatías congénitas, con 88,7 casos por 10.000 nacimientos y las anomalías cromosómicas, con 37,7 casos por 10.000 nacimientos.
MEJORAR EL DIAGNÓSTICO PRECOZ Y SU TRATAMIENTO
Estas enfermedades se caracterizan por su complejidad en el diagnóstico y por el alto impacto que provocan en el entorno familiar. El 80% tienen origen genético y se presentan por tanto desde la infancia. Suelen tener carácter crónico y discapacitante y su baja prevalencia requiere esfuerzos especiales para prevenir la mortalidad temprana y mejorar la calidad de vida de los afectados.
Debido al gran número de enfermedades existentes y a que muchas de ellas son muy poco frecuentes, el diagnóstico supone un enorme reto. Uno de los objetivos de Sanidad es reducir el tiempo de diagnóstico y mejorar el acceso al tratamiento, mediante la creación de redes asistenciales.
En la actualidad, los recursos asistenciales disponibles en la Comunitad Valenciana para prestar la atención sanitaria a personas con enfermedades raras se estructuran en Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR-SNS), Consultas especializadas para enfermedades raras y Consultas de coordinación y asistencia general para enfermedades raras. Estas consultas se encuentran en los servicios de los hospitales General de Castellón,La Fe de Valencia y General de Alicante.
Por otra parte, la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública forma parte de la Alianza Traslacional de Investigación en Enfermedades Raras de la Comunitad Valenciana, que fue creada en 2015 y es única en España.
Esta alianza reúne también a todas las fundaciones e institutos de investigación sanitaria vinculadas a ella, así como a diversas universidades y asociaciones de pacientes, con objeto de establecer una estrategia de investigación que permita avanzar en el conocimiento de estas enfermedades. Con objeto de impulsar y promover una investigación de excelencia en este tipo de enfermedades, los miembros de la alianza van a suscribir próximamente un Protocolo General de Actuaciones, para establecer actuaciones coordinadas entre sus miembros.