El Hospital Universitario Doctor Peset es uno de los centros españoles con mayor experiencia en el tratamiento de la Enfermedad de Gaucher, un trastorno crónico, progresivo y hereditario causado por la deficiencia de una enzima que está considerado como una enfermedad rara. De hecho, el hospital es el centro valenciano que trata a más pacientes por esta patología; diez de los aproximadamente cuarenta casos que se conocen en la Comunitad Valenciana. Además, acumula una experiencia de más de 20 años desde que en 1996 iniciase el tratamiento a afectados por este trastorno genético.
Esta dilatada trayectoria ha motivado la visita del profesor Ari Zimran, director de la Clínica de Gaucher en el Shaare Zedek Medical Centre de Jerusalén y uno de los mayores expertos mundiales en Enfermedad de Gaucher. Zimran se ha reunido con un equipo de profesionales de los servicios de Hematología y Hemoterapia, Farmacia y Pediatría del Hospital Universitario Doctor Peset para conocer de cerca el abordaje multidisciplinar de esta enfermedad que se realiza en el centro valenciano y compartir conocimientos.
Los diagnósticos siguen retrasándose una media de entre 5 y 8 años. A veces, cuando alguna complicación irreversible de esta patología ya ha tenido lugar
"Al ser catalogada como una enfermedad rara, el mayor reto al que nos seguimos enfrentando es conseguir un diagnóstico más temprano de la Enfermedad de Gaucher. Los diagnósticos siguen retrasándose una media de entre 5 y 8 años. A veces, cuando alguna complicación irreversible de esta patología ya ha tenido lugar", ha señalado Miguel Fernández, hematólogo del centro.
Por ello, tanto los expertos del hospital valenciano como Ari Zimran apuestan por dar a conocer al máximo posible la patología y sus primeros síntomas para acelerar el diagnóstico y evitar los retrasos en el inicio del tratamiento. "El tratamiento específico para cada caso, ya sea la terapia de reemplazo enzimático o la terapia de inhibición de sustratos, permiten que la calidad de vida de las personas afectadas mejore considerablemente y disminuye su grado de discapacidad", ha apuntado el hematólogo.
Esta deficiencia ocasiona que los lípidos se acumulen en las células e impidan el funcionamiento normal de varios órganos como hígado, bazo, médula ósea, pulmones y cerebro
Existen unos 300 casos de esta patología en España, cuyos afectados carecen de una enzima llamada glucocerebrosidasa, responsable de la degradación y reciclaje de ciertos lípidos (grasas). Esta deficiencia ocasiona que los lípidos se acumulen en las células e impidan el funcionamiento normal de varios órganos como hígado, bazo, médula ósea, pulmones y cerebro.
Normalmente el dolor óseo es el primer síntoma, pero también puede producirse un agrandamiento del bazo y el hígado, anemia, fácil aparición de hematomas o fatiga, entre otros. Actualmente, se conocen tres subtipos de esta patología. El tipo 1 es el más común (95% de los casos) y se da tanto en niños como en adultos. El tipo 2 y el tipo 3 son poco comunes y presentan una afectación neurológica. El tipo 2 es el más grave, suele comenzar a los pocos meses de vida, y puede conducir a una muerte temprana.